Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

Спинальные и невральные амиотрофии Спинальные и невральные амиотрофии представляют гп\ :. • ’ • * . прогрессирующих нервно-сышечных заболеваний. обусловлен: г первичным поражением мотонейроной спинного мозга и аналогов - двигательных ядер черепных нервов. Ik.:, -рь...
поражается тело мотонейрона, го говорят о спинальных амлстгтн




Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с ?с..\: а;\. ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаше девочек.
В зависимости от времени появления первых симптомов выделяю, .о формы заболевания: раннюю, детскую (проявляющуюся в возрт: е ?•- лет) и юношескую. Первым симптомом заболевания является сомю. мышц тазового пояса и проксимальных мышц ног. Возникаю': :
при беге, подъеме по лестнице. Позже вовлекаются в процесс ж . : туловища и рук («восходящий тип»). Реже встречается «нисходя..:.'.' . Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия, наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жи:ж,-.. соединительной ткани. Походка больных становится перевалив?. -. .? («утиная походка»), выражен поясничный лордоз - грудь и . выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («пицосфинксж . выступающими трубами («губы тапира»). Характерна «осиная При попытке подняться из положения лежа больной совершает действие в несколько этапов, подключая в помощь рук?. .веж.:, «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в сзсюс («крыловидные» лопатки); при попытке приподнять больном, подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх. \ ■ как бы проваливается между ними (симптом «свободных е-. Болезнь медленно прогрессирует. приводят к полной обездвижен ж Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы. Диффузное погаже мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатурх. сео :?• мышцу; обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая периетж.>. ?.. кишечника. При значительной обездвиженности развивается „:ых;. .е.._;> недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных \ отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респиратор..- инфекции весьма опасны для жизни
б) Псевдо г и п с р г р о ф п ч с с к а я ф о р м а Д ю ш е н а \||<|> 10 G-71.0




Невральные амиотрофии являются следствием поражения аксонов (периферических нервов). Нарушение функции мышц шя вторичным, обусловленным их денервацией.

1. 
   С и ин а л ь и а я а м и о г р о ф и я Be р д н и г а - 1 о ф ф м а н а. МКБ-10. G-I2
   

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота его составляет случаев на 100 000 новорожденных
В основе заболевания лежит неуклонно прогрессируош, .< дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга.
Заболевание начинается на '-м году жизни и в некоторых случая- обнаруживается ужи при рождении Спонтанная двигательная активное новорожденных резко ослаблена. Их поза напоминает позу ' недоношенных детей; неги разогнуты, ротированы кнаружи z плоек, лежат на поверхности («поза лягушки»). Руки также разогнуты. г...е- • приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует.
при изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к кон..< беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождал, с.-, вялым и гипотоничным. Чаще заболевание проявляется к 5-8-му '..со,,, жизни - ребенок начинает отставать в моторном развитии, у трачивает у... приобретенные двигательные навыки. В подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, од'накд дает эффекта. В течении амиотрофии Верднига - Гоффманна имеется ? ... отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем рово ч,^;- ' быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно проксимальных отделах конечностей, угасают сухожильные рефле.ч.з • положенных мышцах наблюдаются фибриллярные и факцикхлярнь. подергивания в пальцах рук - мелкий тремор. Лицо пшомим Экскурсия грудной клетки ограничена, что приводят .<


пневмониям.

Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значл ra.i.-ш ш степени выраженности, формируются контрактуры. При распространен^:: процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1-3 лет приводит к летальному исход;. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко.

2. 
   Н е в р а л ь пая а м и о т р о ф и я Ш а р к о - М а р и. М К Б-1О G-12.1
   

Заболевание наследуется обычно по аутоси.мио - доминантном) т.-.. . реже встречаются формы с аутосомно-рецессивным и ’рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Начинается чаше i школьном и более позднем возрасте.
Патоморфология. Дегенеративные изменения возникав первоначально в передних и задних корешка,х, мотонейронах ; ерс„. .- рогов, задних канатиках спинного мозга, периферических .-юг. Патоморфологические особенности обусловливают клиническ ю проявления болезни.
Клиническая картина. Развиваются атрофии мышц длста.шныхч;....... конечностей, чаще всего нижних. Страдают разгибатели голени, мелки-' мышцы стоны, а .акже мышцы, вызывающие тыльное сгибание с :ог..г 3 результате стопы начинают отвисать, больной ходит, высоко подними ноги («степпаж»), формируется вальгусная установка стоп (ротация кнаружи). Быстро угасают сухожильные рефлексы, прежде веггл ахилловы. Характерно некоторое несоответствие между значите • атрофией мышц и относительно удовлетворительной сохранностью дви гательн ых фун киий.
Наряду со снижением мышечной силы отмечаются рассг’\' ■ чувствительности, чего не наблюдается при других сге-'- прогрессирующих мышечных дистрофий. Эти расстрой.- .. разнообразны: встречается снижение поверхностной чувствительности