Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

Препараты улучшающие обмен веществ

1. 
   левокорнитины
   
2. 
   витамины
   

111. Наследственные болезни соединнтальной пса ни
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ МКБ-10. Е-76,0
Мукополисахаридозы - наследственные заболевания соединитель: .с.’: ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной систе.\ опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. В ос-.э.т системного поражения лежит нарушение обмена кислых мукополисахмл. -сложных белково-полисахаридных комплексов, играющих важную роль - функционировании соединительной гкани.
Большинство генов, мутации которых обусловливают возникновеч;е мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах.
Патоморфологически при всех типах мукополисахариде юь обнаруживаются изменения различны,х органов и систем с накопление'/ высокомолекулярных липоидно-полисахарилных соединении Значите.:;




поражена костная система; нар} шено энхондрольное окостенение, отмечается разрастание ровеносных сосудов в хрящевой ткани. В печени откладываются мукополисахариды и нейтральные жиры. Страдают также почки, сердце, крупные сосуды, селезенка, сетчатка глаза. В нервных клетках мозга г. периферических ганглиях обнаруживаются набухание, накопление м\копо.шеахаридов и ганглиозидов. Твердая мозговая оболочка утолщена, имеются явления гидроцефалии.
Клиническая картина при всех формах заболевания имеет определенное сходство, особенно в отношении внешнего вида больных костного дисморфизма. обо тачаемого терминалом «гаргоилизм».
название «гаргоилизм» произошло от слово обозначающего уродцев, изображенных на храме Нотр-Дам в Париже
На ЭКГ имеются признаки диффузного поражения миокарда.
В нервно-психическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Интеллект снижается по мере развития заболевания.
Диагностика

1. 
   ЭКГ
   
2. 
   Рентгенография черепа конечностей
   
3. 
   Обследование с скренинг центра
   

Лечение симптоматические гормонотерапия АКТГ (адренокортикотропный гормон)

4. 
   Тетракозактид (1,0мл-!мг тетрокозактид) начальное дозе 0,25mi ежедневных 3 дня затем каждый 2 дня «Синактен депо» 2,0 И мл сульфанитед 1 мг гексаацетата)
   

Кортикостроиды
Треондин
Витоминатепария: Виз А Ренитол ацетат 0,86% - ’.,0 (25000мЕ) 3,44% -ПО (100000 ME)
драже Рев.ит 1 шт содержит 25000 VIE ретинола ацетата




появляется в возрасте 4-6 лет. На краниограмме у больных старее _ ле: обнаруживаются извитые двухконтруктурные тени, чаше в затылочной области. Этот симптом весьма характерен для болезни Штурге-Веноера
Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от час готы . тяжести эпилептиформных припадков.
Заболевание прогрессирует постепенно. Возможны длительные бессудорожные интервалы. Ангиома лица увеличивается в размерах .. иногда редуцируется.