Spetsifik fermentlar

II. Albinizm – tirozinaza fermenti defekti bilan bogliq molekulyar kasallik. Tirozinaza fermenti buzilishi natijasida (DOFA) – dioksifenilalanindan →DOFA-xinon va Melanin ishlab chiqarilishi buziladi. Bu molekulyar kasallikning klinik manzarasi - ko’z, qosh atrofi, soch, teri, qoshlar oqarishi, ko’z qorachig’ining qizg’ish rangda bo’lishi kuzatiladi. Melanin – qora rangli pigment. Lekin organizm modda almashinuviga ta’sir etmaydi, nasildan – naslga o’tmaydi. To’g’ri tushuvchi quyosh nuridan saqlanish kerak.

III.Tirozinemiya – n– gidroksifenilpiruvatoksidaza defekti bilan bog’liq fermentopatiya. Bu kasallikda o’tmishdoshlardan gomogentizin kislota hosil bo’lmaydi. Oqibatda qonda tirozin, p – gidroksifenilpirouzum kislotani miqdori kopayib, to’planishi va uni siydik bilan chiqarilishi ortadi. Tirozinemiya bilan kasallangan bolalarda organizm rivojlanishi, o’sishi orqada qoladi.

IV.Alkaptonuriya – gomogentizinatoksidaza defekti bilan bog’liq bo’lgan fermentopatiya. To’qimada gomogentizin kislotasining oksidlanishi buziladi. Natijada uning organizm suyuqliklarida va siydik bilan chiqarilishi ortadi. Kislorod ta’sirida gomogentizin kislota – alkapton qora rangli pigment hosil bo’ladi. Bunday kasallarning siydigi havoda shu zahotiyoq qorayadi, chaqaloqlar (pilyonkasi) tagliklari qora rangga kiradi. Alkapton biologik suyuqliklarda (to’qima, teri, pay, tog’ay, bo’g’imlarda cho’kkan holda) hosil bo’lishi mumkin. Shuningdek ko’pincha quloq chig’anogi tog’aylarida, burun uchida, ba’zan esa sklerada tegishli pigmentlar to’planishi tufayli spetsifik rang – sariqdan to jigarranggacha va hatto qoragacha kuzatiladi.


Uglevod almashinuvi bilan bog’liq fermentopatiya

Glikogenozlar – Ko’proq uchraydigan fermentopatiya. Jigarda glyukoza –6– fosfatning erkin glyukoza va fosfat kislotaga parchalanishini katalizlovchi fosfarilaza, glyukoza –6– fosfataza faolligining pasayishi hisobiga glikogenni parchalinish jarayonini buzilishi yotadi. Glikogenni almashinuvi bilan bog’liq bo’lib, bunda glikogen to’planishi va kamayishi mumkin. Gkyukoza –6– fosfataza defekti bilan bog’liq bo’lib, jigar hajmi ortadi, organizm o’sishdan orqada qoladi, gipoglikemiya, sudorga bilan kuzatiladi.