Spetsifik fermentlar

1.4. Molekulyar patologiya. Fermentli va fermentsiz proteinopatiya

“Molekulyar patologiya” ya’ni molekulyar kasalliklar tushinchasi Poling tomonidan 1949 yilda kiritilgan. Oqsillar vazifasini genetik o’zgarishi - molekulyar kasalliklarga sababchi bo’ladi. Molekulyar kasalliklar - proteinopatiya, spetsifik oqsillarning kasalliklari deyiladi.

Proteinopatiya 2 ta katta guruhga bo’linadi: fermentli (fermentopatiya, yoki enzimopatiya) va fermentsiz.

Fermentli - fermentli oqsillarning defekti bilan bog’liq. Bunda ma’lum bir metabolizmning bosqichini buzilishiga olib keladi;

Fermentsiz - fermentsiz oqsillarning defekti bilan bo’g’liq. Bunda transport, retseptor, immunologik kabi vazifalarni bajarishi bilan bo’g’liq.


Aniq ferment defekti bilan bog’liq bo’lgan fermentopatiyalar

Aminokislotalar almashinuvi bilan bog’liq bo’lgan fermentopatiya


I. Fenilalanin va tirozin almashinuvining buzilishi. Fenilalanin va tirozin almashinuvi bilan bog’liq bolgan molekulyar kasalliklarni 4 turi uchraydi.

Fenilketonuriya yoki fenilpirouzumoligofreniya – fenilalaningidroksilazasi defekti bilan bog’liq bo’lgan molekulyar kasallik. Bunda fenilalaninni tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. Natijada fenilalanin- tirozin almashinuvining buzilishi natijasida fenilalanin va uning hosil bo’lish, almashinuv mahsulotlari to’planadi. Quyidagicha: Fenilalanin – fenilpiruvat, fenillaktat, fenilatsetat.


I

Fenilalanin → Tirozin → 3.4- digidroksifenilalanin

↓ ↕ ↓II

Fenilpiruvat gidroksifenilpiruvat Melanin

↓ ↓ - CO₂ ↓III

Fenillaktat Fenilatsetat gomogentizin kislota ---⁺⁰₂----→ Alkaptan

↓IV

Fumarilasetouksus kislota → CO ₂ + H₂O

Organizm to’qimalarida fenilalanin va tirozinni genetik almashinuvining buzilish sxemasi

Qonda va siydikda bu moddalarni miqdori ortadi. Odatda qonda fenilalaninning, siydikda fenilpirouzum kislotasining miqdori yuqori bo’lganda bu kasallikni aniqlash mumkin.

Fenilpirouzum (fenilpiruvat) kislota toksik bo’lib, bosh miya hujayrasini shikastlaydi, nerv sistemasi faoliyatini bir qancha muhim hisoblangan modda almashinuviga (m-n: serotonin miqdori kamayadi) ta’sir ko’rsatadi. Bolalarda aqliy rivojlanish pasayadi, sudorgaga– shaytonlashga olib kelishi mumkin.