Таълим вазирлиги гулистон давлат университети

Генеалогик текшириш усуллари. Генеологик текшириш усули ирсий маълумотлар йиғиш ва шажара тузилишига асосланган.
Шажара тузиш жараёнида мутахассислар қуйидаги шартли белгилардан фойдаланадилар. Бунда доиралар аёлларни, квадратлар эркакларни ифодалайди. Ўлик туғилган болалар кичкина квадратча ёки доирача билан ифодаланади. Доира билан квадратни горизонтал равишда бирлаштирган чизиқ никоҳ аломатини билдиради. Башарти, эр-хотин яқин қариндош бўлса, улар иккита горизонтал чизиқ билан бирлаштирилади. Ака-ука ва опа-сингиллар сибслар деб аталади. Сибслар умумий горизонтал чизиқ билан туташтирилади. Шажара тизими текширилаётган бемор(одам) пробанд деб аталади. Пробанд қўш квадрат ёки доира билан ифодаланади.
Ҳар бир авлод рим рақами, оила аъзолари эса араб рақами билан белгиланади.


-эркак -аёл, -жинси аниқланмаган;


-нико ҳ; битта эркакнинг иккита аёл билан никоҳи.


-қариндош никоҳи.

-боласиз никоҳ

Ирсий белгилари ва касалликлар авлоддан-авлодга қуйидаги типлар воситасида ўтади: аутосома – доминант, аутосома-рецессив ва жинсга боғлиқ (чирмашган) тип.
Эгизакларни текшириш усуллари. Ирсий касалликлар асосан генетик факторлар, айрим ҳолларда ташқи муҳит таъсири орқали келиб чиқиши аниқланган.
Бир хил эгизаклар бир тухумдан, бошқалари эса икки хил тухумдан ривожланади. Бир тухумдан келиб чиққан эгизаклар бир хил генотипли бўлади. Улар хар томонлама бир бирларига ўхшайдилар.
Иккита жинсий ҳужайрадан синтезланган эгизаклар бир хил ёки ҳар хил жинсли бўлиши мумкин. Бунда Ҳасан-Ҳусан, Фотима-Зуҳра ёки Ҳасан-Зуҳра, Фотима-Ҳусан типдаги эгизаклар бўлиши мумкин. Опа-сингиллар, ака-укалар бир-биридан қанчалик фарқ қилса, бундай эгизаклар ҳам бир-биридан шундай ажралиб туради.. Иккита жинсий ҳужайралардан шаклланган эгизакларда эса касалланишда катта фарқ бўлади. Бир тухумли эгизакларда шу нарса диққатга сазоворки, улар айрим вақтларда бир хил касалликлар билан баравар оғрийдилар. Айниқса, хуруж билан пайдо бўлган касалликларда эгизакларнинг иккисида ҳам бу хуруж бир вақтда бир хил кўринишда рўй бериши мумкин. Бунга бир тухумли эгизаклардаги эпилепсия ҳужайралари мисол бўла олади. Эгизакларда эпилепсия касаллиги бир вақтда, бап-баравар бошланиб, даволанганларидан кейин иккисида ҳам баравар тўхтайди. Цитогенетик текшириш усул. Жинсий хромосомалар аномалияларини ўрганишда жинсий хроматинни текшириш усулидан фойдаланилади.Аёлларнинг интерфазасидаги ядроси Х хромосоманинг биттаси актив, иккинчиси эса пассив ҳолатда бўлиб, қора доғ шаклида кўринади. Эркакларда жинсий Х хромосома битта бўлганлиги учун у доимо актив ҳолатда бўлиб, ҳеч қачон жинсий хроматин шаклида кўринмайди. .
Биокимёвий текшириш усули. Биокимёвий тадқиқот усулларидан бир қатор ирсий касалликларнинг наслдан- наслга ўтиш механизми ва патогенезини аниқлаш учун, шунингдек патологик генни ташиб юрувчи гетерозиготани аниқлаш учун фойдаланилади. Ирсий касалликлар бор бўлган оилаларда медицина генетика маслаҳатини беришда муҳим аҳамиятга эга. Масалан, миопатия билан касалланган беморларнинг яқин қариндошларининг қон зардобидаги ферментлар даражасини текшириш кенг қўлланилади. Бунда, лактатдегидрогеназа (ЛДГ), креатин-фосфокиназа (КФК), фосфогексоизомераза ва бошқа мускул ферментларининг активлиги ошиб кетади. Беморларда, ота-оналарда, ака-укаларда ва уларнинг яқин қариндошларида оқсил, ёғ, минерал, углевод алмашинуви ва модда алмашинувининг бошқа турлари ҳам текширилади.