Таълим вазирлиги гулистон давлат университети

Ирсий касалликларнинг доминант типдаги ўтиши. Доминант типдаги ирсиятда патологик ген аутосомалардан биттасида жойлашган бўлади, касаллик ота ёки онадан ўтган, у қиз болаларда ҳам, ўғил болаларда ҳам ривожланаверади. Оилалардаги болаларнинг деярли 50 % шу касаллик билан оғриши мумкин.
Миоплегия касаллигининг авлоддан-авлодга доминант типда ўтишини бунга мисол қилиб кўрсатиш мумкин.
Касалликларнинг рецессив типдаги ўтиши
Рецессив ирсиятда ота ҳам, она ҳам фенотип жиҳатдан соғлом бўлади, аммо ўзида (генотипда) гетерозиготали патологик генни сақлайди. Агар бундай генлар гомозигота ҳолатида бўлса, фақат текширган касалда эмас, унинг укалари ҳамда сингилларида касаллик аломатларини топиш мумкин.
Фенотип жиҳатдан соғлом бўлган ака-укаларнинг 23 қисми худди ўз ота-оналари каби гетерозигота ҳолатидаги генни ўзларида сақлайдилар. Беморларнинг ота-оналари яқин қариндош бўлган тақдирда рецессив касалликнинг келиб чиқиши кўпаяди.
Жинс билан бириккан ирсийланиш типи. Белги ҳар хил жинсларда нотенг учрайди. Бу геннинг Х-ёки У-хромосома локализацияси билан боғлиқ. Одамнинг Х- ва У- хромосомаларида гомологик участкаларда жойлашган генларнинг ирсийланиши аутасомада жойлашган генлар ирсийланиши билан бир хил. Гомологик бўлмаган участкалар Х- хромосомада кўпроқ учрайди. Лекин У- хромосомада ҳам бор ва отадан ўғилларга берилади. (ирсийланишнинг голандрик типи, масалан жинсни белгилайдиган ген)
Х- хромосома иккита ногомологик участкага эга. Уларда У- хромосомасининг генлари билан ноаллел 150 генлар жойлашган. Шунинг учун рецессив белгининг фенотипда намаён бўлиши кўпроқ ўғил болаларда учрайди. Х- хромосома билан бириккан касалликлар – гемофилия ва далтонизм, У- хромосома билан- ихтиозис, гипетирихоз. Жинс хромосомалар билан бириккан касалликларнинг умумий сони –80 дан ортиқ.
Иммуногенетика. +он гуруҳларнинг генларини, резус-фактор генларини, уларнинг ирсийланишини ўрганади. +он гуруҳлари 4 та бўлиб, АВО системага асосланган. Буни 1901 австрия олими Карл Ландштейнер очган қон эритроцит лейкоцит, тромбоцит ва плазмадан иборат. Ҳар бир қон группаси агглютинация қобилиятига эга ва унга қараб АВО,Rk, МN ва SS системаси группаларига ажратилади.
1940 йилда резус-фактор очилди (резус-системаси). Ландштейнер ва Винер томонидан резус маймунларга. Резусга қараб одамлар 2 гуруҳга бўлинди: 1) резус мусбат 2) резус манфий. Резус мусбатли боланинг эритроцитлари резус манфий онанинг қонига таъсир қилади, унда антителолар ҳосил бўлади. Биринчи бола соғ туғилади, лекин кейинги ҳомиладорликда бу антителолар эритроцитларнинг емирилишига сабаб бўлади. Натижада болада қоннинг гемолитик касаллиги ҳосил бўлади бола нобуд бўлади.
Медицина генетикаси касаллик ва ирсий структуралари аро боғларни ўрганади. Унинг вазифаси маълум касалликнинг характери, ривожланиши хусусиятлари, профилактика даволаниш, мутант ген билан боғланганини аниқлаш.
Ҳозирги замонда медицина-генетик консултацияларни ташкил қилиш муҳим вазифани бажаради. Натижада келин ва куёвларга ёки ёш оилаларга ирсий касалликлар бўйича ёрдам бериши мумкин. Масалан, ирсий касалликлар эри-хотин яқин қариндош бўлса, кўп миқдорда учрайди. Жанубий Америка ҳиндуларида оилаларда эри-хотини яқин қариндош бўлади, уларда альбинизм касаллиги кенг тарқалган бўлади. Ёки ёш оилада биринчи болалари ирсий касаллик билан касал «кейинги болалари ҳам касал бўлади ёки йўқми деган саволга генетиклар жавоб бериши мумкин. Бизнинг мамлакатимизда ҳам ирсий касалликлар тарқалган, чунки яқин қариндошлар ўртасидаги никоҳлар кўп. ОИТС.–Ортирилган иммунодефецитли синдром. Бу касалликда Т-лимфацитлар ўзининг антителоларга қарши кураш қобилиятини сусайтириб қўйилади, яъни одамни иммун системасини ишдан чиқаради. Натижада одам турли касалликларга чидамсиз бўлиб, ҳатто шомоллашдан нобуд бўлади. Касални келиб чиқиши номаълум. Тахмин қилинишича у Жанубий Африкада яшовчи қабилалардан бўлиб, кейин ҳамма жойга тарқалган. Бу касаллик 3 йўл билан берилади: жинс йули; қондан; медцина асбобларидан ва туғма бўлиши мумкин.

М.Е.Лобашев, К.В. Ватти, М.М.Тихомирова "Генетика с основами селекции" М, Просвеҳение: 1979 258-269 б

С.Г. Инге- Вечтомов Генетика с основами селекции М. Вўсшая школа. 1989 496-523 б