Тошкент архитектура ва қурилиш институти иноғомжонова Ф. Ш

Тиббий генетика вазифалари:

1. 
   Ирсий касалликларни наслланиш қонунларини, патогенезини, даволаш ва профилактикасини ўрганиш.
   
2. 
   Ирсий касалликларга мойиллик ва резистентлигини ўрганиш.
   
3. 
   Патологик касалланишни ўрганиш.
   
4. 
   Теоретик,тиббий,биологик муаммоларни текшириш (канцерогенезнинг генетик механизми, иммун антитаналарни синтези. Турга хос оксиллар биосинтези)
   
5. 
   Ген инженерия усулини ўрганиш. Бу усул ирсий касалликларни даволашда қўлланилиб, нормал генни касалланган беморнинг ДНК сига олиб ўтиш хисобига асосланган.
   

Юқоридаги вазифаларни бажариш мақсадида Республикамизда тиббий-генетика маслаҳатхоналари фаолият кўрсатиб келмоқда. Ўзбекистон Республикасида «Она ва бола скрининги» Давлат дастури қабул қилинган ва Республика скрининг-маркази ташкил этилган (Скрининг инглизчадан «элак орқали ўтказиш» деганидир. Янги туғилганлар, ҳомиладор аёлларнинг скрининги соғлиғидаги яширин нуқсонларни вақтли аниқлаш, ўз вақтида самарали чоралар кўриш ва оғир касалликларнинг олдини олиш учун ўтказилади. Марказда қуйидаги текшириш турлари ўтказилади:

1. 
   Янги туғилган болаларда ирсий моддалар алмашуви касалликларини аниқлаш учун махсус қон таҳлили ўтказилади; туғруқхонада ҳаётининг 4-5 куни товонидан бир неча томчи қон олинади ва скрининг-марказига юбориладиган махсус бланкага суртилади. Қондаги шубҳали ўзгаришлар бўлганда такрорий таҳлил ўтказилади. Замонавий компьютер асбоблари ҳали касаллик очиқ намоён бўлмаганда уни аниқлайди.
   
2. 
   Ҳомиладор аёлларнинг қон таҳлили ҳомилада ривожланишининг жиддий нуқсонлари мавжудлигини аниқлаши мумкин. Скрининг-марказида қўшимча текширув пайтида ҳомиладор аёлга ҳомиласида ҳомиладорликнинг илк босқичларида Даун касаллиги, гидроцефалия ва бошқалар аниқланганда ҳомиладорликни тўхтатиш тавсия этилиши мумкин.
   

Ўзбекистонда фенилкетонурия, туғма гипотиреознинг олдини олиш ва илк босқичида аниқлаш мақсадида янги туғилган болаларнинг оммавий скрининги бошланган.
Шуни алоҳида қайд этиш керакки, ҳомила пайдо бўлгандан бошлаб, 70 кунгача бўлган вақт оралиғи жуда нозик давр ҳисобланади, чунки бу вақтда унинг асосий аъзо ва тўқималари пайдо бўла бошлайди. Бу вақтда таъсир этувчи ҳар қандай зарарли омил ҳомилада туғма нуқсон пайдо бўлишига олиб келиши мумкин. Шундай экан, бўлачак она организмини ҳомила пайдо бўлгунга қадар ва ҳомиладорликнинг бошланғич даврида турли ҳил зарарли омиллар таъсиридан сақлаш, уни парвариш қилиш зарур. Бу эса соғлом фарзанд туғилишининг гаровидир.