Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

X xromosoma bо‘yicha trisomiya kasalligi. Bu kasallik odatda ayollarga xos bо‘lib, 44 XXX genotipli bо‘ladi va 1:1000 nisbatda uchraydi.
XROMOSOMALAR STRUKTURASINING О‘ZGARISHIGA BOG‘LIQ BО‘LGAN KASALLIKLAR

«Mushuk chinqirig‘i» kasalligi: kasallikni 1960 yili Djekobs о‘rganadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning shu kasallik bilan tug‘ilganligi aniqlanadi. Bu bolalarning fenotipik jihatdan sog‘lom bо‘lgan onasining 5-chi xromosomada uzilish (deletsiya) bо‘lganligi va xromosomaning shu uzilgan bо‘lagining 13-15-chi juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translopatsiya) aniqlangan.

18-chi juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. Xromosomada bо‘ladigan bu о‘zgarish 1964 yili о‘rganildi.
GEN KASALLIKLARI
Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta bitta yoki bir nechta genning о‘zgarishi bilan yuzaga chiqadi. Bitta genning о‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar, bir nechta genlarning о‘zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi. Gen kasalliklari bulgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi.
AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
FenilketonuriY. Bu kasallikni birinchi bо‘lib F.Felling aniqlagan. U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda kо‘p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma’lum bо‘ladi.
AlkoptonuriY. Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyingi kо‘rinishlarga о‘tish jarayoni (metabolizm) buziladi.
Albinizm. Bu kasallik tirozinni meloninga aylantiruvchi tirozinoza fermenti sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga uchrashi xisobiga sodir bо‘ladi.
UGLEVODLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI
Uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida qatnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida galaktozemiya, friktozuriya, pentozuriya, qand kasalligi va boshqa kasalliklar yuzaga chiqadi. Glikogenning tо‘planib qolishidan glikogeneza va uglevodlar aminining tо‘planishidan esa mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo bо‘ladi.