Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги қарши давлат университети табиий фанлар факультети

Ирсиятга муҳит омилларининг таъсири. Ирсий ёки туғма касалликлар.
Ирсият билан бирга барча тирик организмлар «ўзгарувчанлик» деб аталадиган хусусиятга ҳам эга бўлади.
Ўзгарувчанлик - организмнинг янги генотип ва фенотип хусусиятларига эга бўла олиш қобилиятидир. Муҳитнинг турли омиллари таъсирида белги ўзгариши мумкин, лекин бунда генетик материалнинг ўзгариши қайд этилмайди. Наслдан-наслга ўтадиган бундай белги генотипик ўзгарувчанлик деб аталади. Наслдан ўтмайдиган бундай жараён фенотипик ўзгарувчанлик деб аталади. Авлоддан авлодга фақат генетик ўзгарувчанлик ўтади. Генларнинг энг муҳим хусусияти уларнинг ўзгарувчанликка чидамлилигидир. Лекин ДНК занжиридаги нуклеотидлар кетма-кетлигининг бузилишлари барибир содир бўлади, улар эса организмдаги наслий ўзгаришларга - мутацияларга олиб келади.
Мутация - генотипнинг ирсий ўзгариши, ирсий ўзгарувчанлик ва табиий саралашнинг асосидир (у бўлмаганда тирик табиатдаги барча жонзотлар бир хил бўлар эди). Ирсий материалнинг бузилишлари одатда ген даражасида содир бўлади ва у мутант ген деб аталади. Мутациялар ичида кариотипнинг таркибида хромосомалар сонининг ўзгаришига, хромосомаларнинг таркиби ўзгаришига олиб келадиганлари ҳам кўп учрайди. Мутацияга олиб келган омил мутаген деб ҳисобланади.
Моҳиятига караб ташқи мутагенлар физикавий, кимёвий ва биологик омилларга бўлинади: ионлаштирувчи, ультрабинафша, рентген нурланиш, оғир металларнинг тузлари, полимерлар, вируслар ва ҳоказолар. Сезиларли сабабсиз юзага келадиган генлар ўзгариши тасодифий, спонтан деб аталади. Бу – ҳатто соғлом кишиларда ҳам мутант генлари бўлган жинсий ҳужайралар пайдо бўлиши мумкинлигини англатади. Генетик ўзгаришлар ташқаридан сезилиши ёки яширин бўлиши, кейин эса бошқа авлодга сезиларсиз ўтиб кетиши мумкин. Мутация касалликнинг сабаби бўлиши мумкин, бу касалликлар ирсий деб аталади. Ҳозирги вақтда генетик белгилаб берилган 5000 дан ортиқ касалликлар маълум, статистикага кўра 5 % тага яқин болалар у ёки бу генетик нуқсон билан туғилади.
Ирсий касалликларнинг тоифаларидан бирини ташкил этувчи хромосома касалликлари тана ҳужайраларида хромосомаларнинг сони бузилиши ёки у ёки бу хромосомадаги тузилишининг ўзгаришлари туфайли юзага келади. Ўртача олганда инсондаги ўз-ўзидан бола тушишларининг тахминан 40 % қисмида эмбрионлар ёки ҳомиланинг хромосомалар бузилишлари туфайли ўлими содир бўлади. Тахминан 6 % ўлик туғилган болаларда хромосома бузилишлари аникланади. Тирик туғилган болалар ичида нормал ривожланишнинг бузилишига ва кўп сонли нуқсонлар юзага келишига олиб келувчи хромосомали ўзгаришлари бўлган чақалоқлар сони тахминан 7 : 1000 ни ташкил этади. Хромосома касалликларига хромосомалар ўзгаришининг иккита асосий тури олиб келади - бу асосан кўпайиш тарафига хромосомалар сонининг ўзгаришларидир. Хромосомали касалликларнинг асосий қисми учун жуфтлардан бирида қўшимча хромосоманинг пайдо бўлиши - трисомия хос бўлади.

Генетик касалликларнинг қуйидаги турлари белгиланган: