Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги қарши давлат университети табиий фанлар факультети

6-мавзу. РЕПРОДУКТИВ САЛОМАТЛИК. ҚАРИНДОШЛАР ОРАСИДАГИ НИКОҲЛАР


Генотип ва фенотип ҳақида тушунча.
Генетика - (юнонча genesis - келиб чикиш) организмларнинг ирсияти ва ўзгарувчанлиги қонунлари тўғрисидаги фандир. Генетиканинг энг муҳим вазифаси - инсонга зарур бўлган организмлар шаклларини олиш ёки уларнинг индивидуал ривожланишини бошқариш мақсадида ирсият ҳамда ирсий ўзгарувчанликни бошқариш услубларини ишлаб чиқишдир.
Генотип - ушбу организмнинг хромосомаларида жойлашган барча генларнинг мажмуасидир. Бу атама Дания биолог олими В. Йогансен томонидан таклиф этилган (1909 йил).
Генотип - авлоддан авлодга ўтказиладиган ирсий маълумотнинг ташувчисидир. У организмнинг ривожланиши, тузилиши ва ҳаётий фаолиятини, яъни организмнинг барча белгиларининг мажмуасини – унинг фенотипини назорат қилувчи тизим бўлади. Генотипнинг организм ички ва ташки муҳитидаги барча омилларининг мажмуаси билан ўзаро таъсири унинг белгиларининг фенотипик намоён бўлишини белгилаб беради.
Генетиканинг асосий конунлари Чехиялик табииётчи Г. Мендель томонидан нўхатнинг ҳар хил турларини чатиштириш пайтида аникланган (1865 йил). Унинг тажрибалари натижасининг туб аҳамияти фақат 1900 йилда англаб етилган ва фан томонидан баҳоланган, бу пайтда голландиялик олим Х. де Фриз, немис олими К. Корренс ва австриялик олим Э. Чермак Мендель аниқлаган белгиларнинг наслдан наслга ўтиши қонунларини қайтадан очганлар.
Генетика ирсиятни барча организмларнинг туб, тириклик тушунчасидан ажралмас бўлган хоссаси, яъни, кетма-кет авлодлар қаторида биосинтез ва умуман моддалар алмашинувининг ўхшаш турларини қайтариш хусусияти деб қарайди.
Генетиканинг туб асосий назарияларидан бири - ирсиятнинг хромосомали назариясидир. Бу назариянинг моҳияти шундаки, организмнинг маълум хусусиятлари ва белгилари учун хромосомаларда чизиқли тартибда жойлашган қатъий жойига эга бўлган қисмлар - генлар жавобгар бўлади.
Хромосомалар – ҳужайранинг таркибий элементидир. У асосан ДНК (дезоксирибонуклеин кислотаси) ва оқсиллардан иборат. Хромосомалар анча узун шаклига эга бўлиб, марказида ёки учларидан бирида бириккан бир жуфт ипчадан иборат. Хромосомаларда генетик материал - генлар мавжуд бўлади. Хромосомаларнинг сони ҳар хил турларда анча ўзгариши мумкин, лекин маълум бир турда доимо бир хил бўлади. ДНК молекулалари иккиланиш хусусиятига эга: у иккита толага ажралади ва ҳар бир тола янги толани ҳосил қилади. ДНК - хромосомаларнинг асосий таркибий кисми ва генларни шакллантирувчи моддадир. ДНК - бу кичик бирликлар - нуклеотидларнинг кўп сонидан таркиб топган улкан молекуладир. Дж. Ватсон ва Ф. Крик 1953 йилда ДНК иккиланган спиралининг таркибий тузилишини кашф этганлар.
Генетик маълумот ДНК ичида бўлиб, оқсиллар синтезланиши учун ДНК буйруқларни узата оладиган «хабарчи» ни ҳосил қилади. Хабарчи - бу РНК-П, яъни ДНК дан маълумотларни нусха қилиб кўчирувчи макромолекуладир.
Шундай қилиб, ДНК (дезоксирибонуклеин кислота) - ҳужайраларнинг ядросида мавжуд бўлган юқори полимер табиий бирикмадир. ДНК молекуласи иккита узун ипчадан иборат, улар бир-бири билан иккиланган спиралга буралиб бирикади. Ҳар бир занжирнинг асосий таркибий бирлиги - нуклеотиддир. ДНКда нуклеотидларнинг тўртта тури ажратилади, улар таркибига кирувчи азотли асоснинг тузилиши билан фарқланади. Қисқа ёзилиши учун ҳар бир нуклеотид унинг таркибига кирувчи азотли асоснинг номи бошланадиган рус ёки лотин ҳарфи билан белгиланади: А (А) - аденин, Г (G) - гуанин, Ц (C) - цитозин, Т (Т) - тимин. Бу бирикмалар жуфт-жуфт бўлиб бирлашиб, ҳар бирига ўзининг жуфти мос келади ва ажратилиб, кейин қайтадан синтез қилинганда ҳам худди шундай нуклеотид ўрнига бирикиши лозим бўлади ва шу тариқа занжир тикланади. ДНК занжирида учта кетма-кет турган нуклеотиднинг бирикмаси генетик кодни ташкил этади. Мос ҳолда у ёки бу нуклеотидни англатадиган учта ҳарфларнинг кетма-кетлиги генетик коднинг график ифодаси бўлиши мумкин. Турли нуклеотидларнинг алмашиб келиши генетик кодлар турларининг ниҳоятда улкан сонини яратишга имкон беради, бу эса шу тариқа ҳар хил белгиларнинг амалда чексиз миқдори соҳасидаги маълумотни сақлаш имконини беради. Ҳар бир белги учун ўзининг гени жавоб беради.
Яъни, ген (юнонча genos сўзи - туғилиш) ирсиятнинг элементар бирлиги, бир оқсилнинг бирламчи тузилиши тўғрисидаги маълумотни сақлаган ДНК молекуласининг кисмидир. Организмнинг ирсий маълумоти сақланган ДНК ҳужайра ядросининг таркибий элементлари бўлган хромосомаларнинг таркибига киради. Хромосомаларда чизиқли тартибда генлар жойлашган. Ген аниқ жойлашган хромосоманинг қисми локус деб аталади. Ҳар бир хромосома ўзига хос шакли ва катталигига эга, булар ҳайвонот оламининг ҳар бир тури учун қатъий белгиланган ва унга хос бўлади. Организмнинг соматик (яъни, жинсий бўлмаган) ҳужайраларида мавжуд бўлган индивидуал хромосомалар термаси кариотип деб аталади.
Инсоннинг кариотипи 46 та хромосомадан иборат (23 та жуфт), улардан 44 та хромосома (22 жуфт) аутосомалар бўлиб, охирги жуфти - жинсий хромосомалардир (улар инсоннинг жинсини белгилайди). Жинсий хромосомалар Х ёки У бўлиши мумкин. Аёл организмининг жинсий хромосомалари (ХХ) бир хил бўлади ва аёл жинсини белгилаб беради. Эркак организмининг жинсий хромосомалари (ХУ) турлича бўлади, лекин уларнинг айнан шундай бирикмаси эркак жинсини белгилаб беради. Мос холда аёл кариотипи 46ХХ, эркак кариотипи эса 46ХУ деб белгиланади.
ДНК молекулаларининг вазифалари нафақат генетик маълумотларнинг сақланиши, балки уларнинг ўтказилиши билан богликдир. Бу маълумот ҳужайрада ДНК молекулаларининг синтез жараёнида нусха кўчириб кўпайтирилиши мумкин. ДНК нинг иккиланиш тамойили ярим консерватив деб аталади, чунки молекуланинг спиралга кирувчи иккала ипидан ҳар бири янги ипнинг синтези учун асос (матрица) бўлиб хизмат қилади. Натижада битта икки занжирли молекуланинг негизида иккита бир хил икки занжирли молекулалар пайдо бўлади, улардан ҳар бирида битта занжири эски, иккинчиси қайтадан синтез қилинган бўлади. Нормал ҳолда ДНК ҳужайралар бўлинишида аниқ қайта ҳосил қилинади, бу ҳужайралар ва организмларнинг авлодлари қаторида ирсий белгиларнинг ҳамда моддалар алмашинуви турининг узатилишини таъминлайди.
Шундай қилиб, ирсият - бу организмларнинг авлодлар қаторида ўхшаш белгилар ва хусусиятларни ирсий омиллар узатилиши йўли билан такрорлаш хусусиятидир. Булар қуйидагилардир:
тузилиш хусусиятлари;
моддалар алмашинувининг турлари;
психологик хусусиятлар;
индивидуал ривожланиш турлари.

Шундай қилиб, генотип - бу организмнинг бутун генетик материалининг мажмуаси, фенотип эса - наслдан ўтувчи белгиларнинг мажмуасидир. Буни қуйидаги мисолда тушунтирамиз. Аёлнинг кўзлари тим қора. Бу унинг фенотипик белгиларидан бири. Унинг боласи мовий кўзли бўлиб туғилади, аёлнинг онаси каби (боланинг она тарафидан бувиси). Бу хол ушбу аёлнинг генотипида кўзларнинг мовий ранги учун жавоб берувчи ген мавжудлиги учун мумкин бўлади. Ушбу ген аёлнинг генотипида намоён бўлмай туриб сақланади, лекин у авлоддан-авлодга наслдан ўтиши мумкин. Бунинг сири шундаки, ҳар бир ген бир ёки бир нечта муқобил шаклда мавжуд бўлади.