Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги қарши давлат университети табиий фанлар факультети

Оилани режалаштириш.
Ирсий касаллик ҳолати қайд этилган оилада кейинги бола туғилишини режалаштириш бир қатор омилларга боғлиқ бўлади. Бунда касал бола туғилишининг хавфи даражаси етакчи ўрин тутади. Генетик хавф одатда фоизларда ифодаланади. Уни соддалаштирганда паст, ўртача ва юқори даражага бўлинади.
Паст хавф даражасида патологик ўзгаришлар фақат авлоднинг 5 % қисмида кутилиши мумкин. Бу ҳолда одатда кейинги бола туғилиши учун тақиқлашлар бўлмайди. Агар касал бола туғилишининг хавфи 6-20 % даражага етса, ўртача хавфи қайд этилади. Бундай вазиятда бола туғилишини режалаштириш касалликнинг тахминий оғирлиги ва туғилишдан аввалги диагностиканинг имконияти билан белгиланади. Юқори генетик хавфи (20 % дан ортиқ) бўлганда одатда ҳомиладорлик пайтида ҳомилани унда патологик ўзгаришларни аниқлаш учун тадқиқ этиш зарурати бўлади. Агар туғилишдан аввалги ташҳис мумкин бўлмаганда, касаллик эса оғир бўлганда, кейинги бола туғилишидан воз кечиш ёки муқобил йўли сифатида донорлик спермаси билан сунъий уруғлантириш тавсия этилади. Барча ҳолларда эр-хотиннинг ўзи якуний қарорни қабул қилади.
Генетик хавфнинг паст, ўртача ва юқори даражага бўлиниши анча шартли бўлади, чунки унинг даражасига касаллик ўтишининг хусусиятлари таъсир этади. Масалан, боланинг ногиронлаштирувчи, даволашга бўйсунмайдиган патологик ҳолати (чунончи, Даун синдроми) ривожланишининг 4 % лик эҳтимоли юқори хавф деб баҳоланади ва албатта туғилишдан аввалги ташҳис қўйиш услубларидан фойдаланишни талаб этади. Айни пайтда болада осон тузатиладиган ўзгаришлар (масалан, олти бармоқлилик) вужудга келишининг 50 % лик хавфи одатда оиладаги бола туғилишини чекламайди.
Неонатал скрининг - бу энг кўп тарқалган туғма ва ирсий касалликларнинг бошланғич ташҳислари қўйилишининг самарали усулидир.
Туғма ва ирсий касалликларнинг бошланғич даврида аниқланиши ва ўз вақтида даволаниши болани оғир асоратлар, хусусан, ақлий қолоқлик, кўрлик, паканалик ривожланишидан асрашга имкон беради.
Ҳомиладорликни режалаштиришда охирги йилларда периконцепцион профилактика ўтказилади, у туғма ривожланиш нуқсонлари ва бошқа касалликлари бўлган бола туғилишининг эҳтимолини камайтиради. Бундай ёндашув замирида ҳам ирсий, ҳам ташқи муҳит омилларининг таъсирида юзага келадиган кўпгина патологик ҳолатларнинг кўп омилли моҳияти ётади. Зарарли таъсирларни чеклаш, зигота ўрнашуви ва ҳомиланинг шаклланиши учун қулай шароитларнинг яратилиши генларнинг патологик таъсири намоён бўлишига тўсқинлик қилади.
Периконцепцион профилактика қуйидаги босқичларни ўз ичига олади:
1. Уруғланиш пайтини танлаш. Кўп сонли тадқиқотлар кўрсатишича, уруғланиш ёз охири - кузнинг бошига тўғри келганда туғма ривожланиш нуқсонлари бўлган боланинг туғилиш хавфи энг кам бўлади. Ҳомиладорлик баҳорги ойларда бошланганда касал авлод вужудга келишининг эҳтимоли энг юқори бўлади.
2. Эр-хотинни ҳомиладорликдан аввал уларда турли хил юқумли, эндокрин ва бошқа касалликларни аниқлаш учун текшириш. Гормонал ўзгаришлар, сурункали юқумли касалликлар, айниқса жинсий йўлларнинг касалликлари жинсий ҳужайраларнинг етилиши жараёнларини бузади, аёл касал бўлганда эса эмбрионнинг ва ҳомиланинг шаклланишини бузади. Бу ҳолларда ушбу ҳолатларни тузатиш, эр-хотиннинг иккаласини соғломлаштириш талаб этилади. Ушбу босқичда шунингдек тиббий-генетик маслаҳат ўтказилади, касал бола туғилишининг хавфи аниқланади, туғишдан аввалги ташҳис ёндашувлари аниқланади. Эр-хотинга чекишдан, спиртли ичимликлардан воз кечиш, имкони борича зарарли ишлаб чиқариш омилларини чеклаш тавсия этилади. Оғир ирсий моноген патологиялари бўлган оилалар ДНК-тестлардан ўтиши лозим.
3. Уруғланишдан аввал 2-3 ой мобайнида поливитамин препаратларни истеъмол қилиш. Бу дори воситалари таркибида суткасига 0,4-1 мг гача фолий кислотаси, аскорбин кислотаси, а-токоферол, B гуруҳининг витаминлари бўлиши лозим. Эр-хотинларнинг овқатланиш рациони фолий кислотасига бой маҳсулотлар билан тўлдирилиши лозим: ошкўк, помидорлар, ловия, жигар. Бундай даволаш ҳужайралардаги алмашинув жараёнларини нормага солади, генетик аппаратнинг тўғри ишлашини таъминлайди, ҳомиланинг бачадон ичида ривожланиши учун қулай шароитларни яратади.
4. Аёлнинг ҳомиладорликнинг 10-12 ҳафтасигача поливитаминларни истеъмол қилиш.
5. Ҳомиладорликнинг кузатилиши, у ҳомилада касалликни аниқлашга имкон берувчи туғилишдан аввалги ташҳис ёндашувларини ўз ичига олади.
Бундай профилактик тадбирларнинг кенг тарқалиши, эр-хотинларнинг бола туғилишига жиддий муносабатда бўлиши атроф муҳитни муҳофаза қилиш ва соғлиқни сақлашни такомиллаштиришнинг умумдавлат дастурлари билан биргаликда ирсий ва туғма патологиялар юкининг камайишига ёрдам беради.