Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги тошкент педиатрия тиббиёт институти

Ниманн-Пик касаллиги мия, жигар, талоқ, буйрак усти без-
ларида тўпланувчи фосфолипид сфимингомиелин алмашинувининг 
кам учрайдиган наслий касаллиги бўлиб ҳисобланади. Касаллик 
сфингомиелиназа ферментлари фаоллигини йўқотиши билан боғлиқ, 
деб ҳисобланади. Касаллик аутосом – рецессив шаклда наслланади. 
Касаллик билан илк ёшдаги болалар касалланади. Касаллик 
кечиши хавфли бўлиб, касаллик бошлангандан 2-3 йил ўтгач, ўлим 
билан тугайди. Иштаҳанинг йўқолиши, қусиш аломатларининг куза-
тилиши, тана вазнининг камайиши, гепатоспленомегалия, лимфа 
тугунларининг катталашиши касалликнинг биринчи белгилари 
бўлиб ҳисобланади. Кейинчалик эса асцит, неврологик бузилишлар 
ривожланади, текширувларда баъзан кўз тубида олчаранг – қизил 
рангли доғлар аниқланади. 
Тери соҳаларида кулранг, тўқ жигарранг, сояли рангга ўхшаш 
бўлган (меланин миқдори ортган) тошмалар кузатилади. Баъзан бе-
мор болаларда тошмалар эритематоз ва папулёз кўришларда бўлади. 
Қонда гипохром анемия, тромбоцитопения кузатилади, холестерин, 
сфингомиелин ва лицетинлар таркибининг ортиши кузатилади. 
Рентгенологик текширувларда суякларда остеопороз ва остеома-
лация кўринишлари топилади. Талоқ, суяк кўмиги пунктатларида 
типик кўпиксимон Ниманн-Пик ҳужайраларининг аниқланиши 
касалликка ташхис қўйилишида муҳим аҳамият касб этади. 
Даво чоралари глюкортикостероид дори воситалари, В, РР 
витаминлари, аскорбин кислотаси, метионин, липокаин каби дори 
воситаларининг қўлланиши билан олиб борилади. Лекин касалликни 

---

306 
даволаш кам самара беради. Касаллик оқибати тез ўлим билан 
тугайди ва болалар кўпи билан 3 ёшгача яшайдилар. 
Невоксантоэндотелиома (ювенил ксантогранулематоз, Мак–
Донаг касаллиги) касаллик тез ёки болалар туғилгандан сўнг бир 
неча ойлардан кейин, баъзан эса катта ёшли болаларда пайдо бўлади. 
Касалликнинг этиологияси ва патогенези ҳозиргача маълум эмас. Бу 
дерматоз ёш гистиоциотома, деб ҳисобланади. Касаллик дерма 
тубида яримшарсимон тугун ва тугунчаларнинг тўсатдан пайдо 
бўлиши билан характерланади, лекин улар тери сатҳидан 
кўтарилмайди, зич, оғриқсиз, сарғиш-жигарранг тусли бўлади. 
Элементлар миқдори якка сондан то 25-30 гача бўлиб, кўпинча қўл 
ва оёқларда, кам ҳолатларда юз, тана, бошнинг сочли қисмларида 
ҳам бўлиши мумкин, камдан-кам ҳолатларда эса шиллиқ қаватларда 
ҳам кузатилади. 
Беморларнинг умумий аҳволи бузилмайди, болаларнинг пси-
хомотор ривожланиши азият чекмайди, касаллик яхши кечади, бир 
неча ойдан 2-3 йилгача муддатларда ўз-ўзидан тузалиб ҳам кетади. 
Тошма элементларининг аввалги ўринларида терининг юзаки 
атрофияси қолади. Даво чоралари асосан ўтказилмайди. Дермада 
рангпар, вакуолизацияланган, протоплазмага эга гистиоцитлардан 
ташкил топган инфильтратларда бўёққа бўялганда липидлар 
кўринади.