Ўбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги

IRSIY MIKROSFEROSITAR KAMQONLIK.
Aniqlanishi. Etiopatogenezi.
Oilaviy gemolitik sariqlik (Minkovskiy – Shoffar kasalligi) – autosom – dominant tipda nasldan naslga o‘tadi.Kasallik asosida eritrositlar membrana strukturasi defekti yotadi membrana oqsili spektrin bo’lmaydi.Eritrositlar membranasini natriy ionlariga o’tkazuvchanligi ortadi, bu esa hujayrada suv yig’ilishiga olib keladi va eritrositlar bo’kib, sferik shaklga kiradi hamda taloqda tez parchalanadi. Eritrositlarning yashash muddati 8-15 kunga qisqaradi (normada 90-120 kun). Kasallik eritrositlarni parchalanishi ortishi va sariqlik bilan kechadi.
Bemorlarni ajratib olish - Tashhis aniqlangandan keyin darhol protokol dasturlari bo’yicha davolash boshlanadi (JKT – 10–klassifikasiyasiga mos ravishda ).
Klinikasi.Og’irlik darajalari.
1. engil daraja – kuzatuv
2. o’rta og’ir daraja–ko’rsatma bo’yicha splenektomiya, kuzatuv
3. og’ir daraja - splenektomiya
Og’ir darajada teri qoplami va ko’rinadigan shilliq qavatlarni sarg’ayishi, splenomegaliya, ba’zida jigar kattalashishi, ba’zi holatda bosh suyagida o’zgarishlar kuzatiladi “minorasimon bosh”, burun kanshar suyagini yassilanishi(egarsimon), qattiq tanglayni yuqori turishi xarakterli. Urobilinuriya kuzatiladi, axlat oqarmaydi.
Kamqonlikdan boshqa quyidagi simptomlar va asoratlar kuzatilishi mumkin:
1) rivojlanishdan ortda qoladi va bo’yi past;
2) jismoniy zo’riqishga chidamlilikning kamayishi;
3) xolelitiaz;
4) gemolitik krizlar;
5) aplastik krizlar.
Irsiy mikrosferozitozda gemolitik krizlar turli bemorlarda turli chastotada uchraydi: ba’zi bemorlarda hayoti davomida umuman kuzatilmaydi, ba’zilarda esa har yili bir necha bor kuzatiladi. Gemolitik krizlarni ko’pincha infeksiyalar, sovuq qotish keltirib chiqaradi va kuchaytiradi: holsizlik, tana haroratining ko’tarilishi, sariqlik bilan kechadi, tez-tez qorinda og’riq va qayt qilish bo’ladi, bu holat infeksion gepatitni yoki boshqa infeksion yallig’lanish kasalliklarini eslatadi, va qiyosiy tashhislash o’tkazishni talab qiladi.
Surunkali gemolitik kamqonliklarida aplastik krizlar rivojlanishi mumkin, sababi mikroelementlar va vitaminlar tanqisligi bilan bog’liq. Bu holatda periferik qonda sitopeniya kuzatiladi, lekin suyak ko’migida o’tmishdosh eritroid hujayralar ko’p bo’ladi va megaloblast belgilar kuzatiladi. Biroq, aplastik krizlarni parvovirus infeksiyalar ham keltirib chiqaradi. Parvovirusda suyak ko’migida o’tmishdosh eritroid hujayralarning kamayishi va gigant pronormoblastlar paydo bo’lishi kuzatiladi.
Qiyosiy tashhislash: Qiyosiy tashhislash boshqa etiologiyali sariqliklar bilan (infeksion gepatit, obstruktiv sariqlik, Jilbera sindromi va boshqalar), immun gemolitik kamqonlik bilan, boshqa etiologiyali splenomegaliyalar bilan o’tkaziladi. Shu bilan bir qatorda qiyosiy tashhislashda eritrositlar morfologiyasi, Kumbs probasining manfiyligi, mukammal yig’ilgan oilaviy anamnez va bemorning qarindoshlarini tekshirib nasliy sferositoz belgilarini topish ham ahamiyatga ega.