Irsiy kasalliklar

Irsiy kasalliklar semiotikasi.
Semiotika (yunoncha semeiotikon - belgi) kasalliklar va patologik holatlar belgilarni (simptomlarini) o‘rganadigan ta`limot. Irsiy kasalliklar semiotikasini bilish har qanday mutaxassislikdagi shifokor amaliyoti uchun katta ahamiyatga ega.
Semiotika bo‘limi quyidagilardan tashkil topadi:
1. Irsiy patologiyaning klinik ko‘rinishdagi o‘ziga xosliklar.
2. Klinik tashxisning umumiy prinsiplari.
3. Bemorlar va ularning qarindoshlarni ko‘rikdan o‘tkazish va fizikal tekshirishlarning o‘ziga xosliklari.
4. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yishda antropometrik ko‘rsatkichlar.
5. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yishga sindromologik nuqtai nazarda yondashish
6. Paraklinik tekshirishlar.
Irsiy patologiyaning klinik ko’rinishida o’ziga xosliklar
Irsiy patologiya o‘ta xilma-xil bo‘lishiga qaramasdan spetsifik o‘ziga xosliklarga ega, tashxis qo‘yishda o‘sha o‘ziga xosliklarni doimo yodda tutish lozim.
Birinchi o’ziga xoslik – kasallikning oilaviy xarakterga ega bo’lishidir. Agar shifokor kasallikning bitta oila a`zolarida uchrashini aniqlasa, unda kasallikning irsiyligi haqida shubha tug‘ilishi lozim. Bunday holatlarda kasallikning qiyosiy tashxisini o‘tkazish lozim. Lekin kasallik oilaning bitta a`zosidagina uchrashi uning irsiymasligiga asos bo‘laolmaydi (u nyeomutatsiya natijasi bo‘lishi mumkin).
Ikkinchi o’ziga xoslik – kasallikning surunkali, progrediyentli, ryetsidivli kechishi. Irsiy kasalliklarning surunkali kechishi mutant genning uzluksiz ta`siriga bog‘liq. Masalan: mukovistsidozning o‘pka shakli bolalarda surunkali pnevmoniya bronxoektaziya bilan kechadi, seliakiya kasalligida, mukovistsidozning ichak shaklida, disaxaridaza yetishmasligida, ovqat hazm bo‘lishining surunkali buzilishlari, Dyushenn miodistrofiyasida bolalarda vaqt o‘tishi davomida mushaklar atrofiyasi natijasida harakat faolligi susayib borishi kuzatiladi.
Uchinchi o’ziga xoslik – kasallikning o’ziga xos belgilari mavjudligi. Kasalda kam uchraydigan o‘ziga xos belgilari mavjudligi, kasallikning irsiy yoki tug‘ma ekanligi to‘g‘risida fikr tug‘diradi. Masalan, ko‘z gavhari ektopiyasi Marfan, VeylMarchenzani va gomosistinuriya sindromiga xosdir. Alkoptonuriyada siydik qorayadi, fenilketonuriyada siydikdan sichqon hidi seziladi.