Irsiy kasalliklar

To’rtinchi o’ziga xoslik – ko’p a`zolar va tizimlarning patologik o’zgarishlari. Mutant genlarning ko‘pchiligi pleyotropik xususiyatlariga ega bo‘lganligi uchun patologik jarayon ko‘p a`zolar, tizimlarda kuzatiladi. Pleyotropiya – bitta genning ko‘p belgilarni yuzaga chiqarishidir.
Birlamchi pleyotropiya mutant gen mahsuloti bo‘lgan oqsil yoki ferment ta`siriga bog‘liq. Elers-Danlo, Marfan sindromlarida birikturuvchi to‘qima patologiyasi natijasida qon tomirlari dyevori buzilishlari (ayniqsa aortada) mitral klapan prolapsi, ko‘z gavhari anomaliyalari, skelet deformatsiyalari kuzatiladi. Fenilketonuriyada tirozin sintezlanmasligi natijasida myelanin kam hosil bo‘ladi va teri, soch, to‘r parda gipopigmentatsiyasi kuzatiladi. Metabolizm buzilishi asab tizimi rivojlanishi va funksiyasi buzilishlariga olib keladi va ta`sirlanuvchanlik kuchayishi, tremor, tutqanoq, aqliy zaiflik kuzatiladi. Bularning hammasi fenilalaningidroksilaza yetishmovchiligi natijasida kelib chiqadi.
Ikkilamchi pleyotropiya birlamchi patologik jarayonlarning asorati sifatida namoyon bo‘ladi. Masalan mukovistsidozda membranadagi transport oqsil sintezi buzilishi natijasida hujayrada ionlar transporti buziladi, bu esa o‘z navbatida 78 bronxlar va oshqozon osti bezlari faoliyatiga ta`sir qiladi, o‘pka infeksiyalariga, hazm jarayonlari buzilishiga olib keladi. O‘roqsimon hujayrali kamqonlik va talassemiya kasalliklari ham ikkilamchi pleyotropiyaga misol bo‘ladi.
Beshinchi o’ziga xoslik – kasallikning tug’ma bo’lishi. Gen kasalliklarining 25%ga yaqini va xromosoma kasalliklarining belgilari embriogenezdayoq shakllana boshlaydi. Tug‘ma irsiy kasalliklarga misol qilib xromosoma sindromlarini, axondroplaziyani, ixtiozni, X-ga birikkan va autosoma-retsessiv tipidagi gidrotsefaliyalarni keltirish mumkin. Irsiy bo‘lmagan tug‘ma kasalliklariga embriogenezning qaltis davrlarida zararli omillar ta`sirida (alkogol, giyohvand moddalar) shakllanadigan anomaliyalar misol bo‘la oladi.