Irsiy kasalliklar

Oltinchi o’ziga xoslik – davolash usullarining samara bermasligidir. Irsiy kasalliklarning ko‘pchiligida davolash usullari yaxshi samara bermasligining sababi, metabolizm bosqichlari buzilganligidir. Lekin irsiy kasalliklarning patogenezining buzilgan bosqichlarini tuzatish natijasida, ayrim kasalliklarni (fenilketonuriya, mukovistsidoz) davolashga muyassar bo‘linmoqda.
Irsiy kasalliklar klinik diagnostikasining umumiy prinsiplari.
Irsiy kasalliklarning nozologik birliklari juda xilma-xil bo‘lib, ularni har qanday mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida uchratish mumkin. Irsiy kasalliklarning klinik diagnozini qo‘yishda klinik, genealogik va paraklinik tekshirishlar natijalariga asoslanadi.
Klinik tekshirishlarga asoslanib shifokor kasallikning irsiy yoki irsiymasligi haqida hulosaga kelishi mumkin. Kasallikning irsiymasligini aniqlash uchun umumiy klinik va laboratoriya tekshirishlarining o‘zi kifoya qiladi, lekin ko‘pchilik holatlarda kasallikning irsiyligi va irsiymasligini aniqlashda genetik shifokorning maslahati zarur. Aniq diagnoz qo‘yish uchun maxsus paraklinik va laboratoriyagenetik tekshirishlarni o‘tkazish talab qilinadi.
Irsiy kasalliklarga klinik tashxis qo‘yishda patsiyentlarni va ularning qarindoshlarining fenotipini tekshirishga katta e`tibor beriladi. Irsiy kasalliklarning eng ko‘zga ko‘rinarli belgilari tug’ma rivojlanish nuqsonlaridir.
Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari organogenezning buzilishlari natijasida kelib chiqadi va bunda a`zoning strukturasi va funksiyasi buziladi. Ilmiy adabiyotda kengroq ma`noda ishlatiladigan tug‘ma anomaliyalar tushunchasi ham ishlatiladi. Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari alohidalangan (bitta a`zoning o‘zida), tizimli (butun tizim miqiyosida) va ko’p tomonlama (har xil a`zolarda va tizimlarda) shakllarda uchrashi mumkin.
Etiologiyasiga qarab tug‘ma rivojlanish nuqsonlarini quyidagilari ajratiladi: 1- irsiy; 2-ekzogen; 3-multifaktorial.