Irsiy kasalliklar

1. Birinchi guruh – aniq irsiy kasalliklar. Kasallik mutatsiya natijasi, muhit ta`siridan qat`iy nazar yuzaga chiqadi. Bularga to‘liq namoyon bo‘ladigan xromosoma va gen kasalliklarini kiritish mumkin, (Daun sindromi, gemofiliya, neyrofibromatoz, fenilketonuriya, mukovistsidoz, axondroplaziya va boshqalar). Kasallik ontogenezining harqanday bosqichlarida namoyon bo‘lishi mumkin.
2. Ikkinchi guruh kasalliklari irsiy omilga bog‘liq, lekin uning namoyon bo‘lishi uchun ma`lum atrof muhit omili ta`siri kuzatilishi shart (podagra, diabet). Bular irsiy moyilligi bo’lgan kasalliklardir.
3. Uchinchi guruh kasalliklarida asosiy etiologik omillar muhit ta`sirlari hisoblandi, lekin ularning namoyon bo‘lishida irsiyatning ham roli mavjud.
4. To’rtinchi guruh kasalliklari rivojlanishida irsiy omillar hech qanday rol o’ynamaydi (jarohatlar, kuyish, yuqumli kasalliklar). Lekin kasallikning qanday kechishiga irsiy konstitutsiya ta`sir qilishi mumkin. Irsiy kasalliklarni etiologik omili genom, xromosoma va gen mutatsiyalaridir. Xromosomalar sonining (genom mutatsiyalari) yoki strukturasining o‘zgarishlari (xromosoma mutatsiyalari) natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni xromosoma kasalliklari deyiladi.
Gen mutatsiyalari (DNK strukturasining buzilishlari) natijasida rivojlanadigan kasalliklarni gen kasalliklari deyiladi. Gen kasalliklari soni 3500-4000 ga yetadi. Gen mutatsiyalari Mendel qonunlariga asosan irsiylanadi.
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi.
Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi asosida etiologik prinsip, ya`ni mutatsiyalar tiplari va muhit bilan o‘zaro munosabat yotadi.
Irsiy kasalliklarni 5ta guruhga ajartish mumkin:
1. Gen kasalliklari;
2. Xromosoma kasalliklari;
3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar;
4. Somatik hujayralar kasalliklari;
5. Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari.