Irsiy kasalliklar

Irsiy tug’ma rivojlanish nuqsonlari gen, genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Ekzogen nuqsonlar– embriogenez jarayonlariga teratogen omillar ta`sirining natijasidir. Ionlashtiruvchi nurlar, ba`zi kimyoviy moddalar va dori preparatlari, alkogol, nikotin, giyohvand moddalar, parazitlarning metabolitlari va boshqalar teratogenlar hisoblanadi.
Homilaning teratogen omillar ta`siriga eng chidamsiz davrlar mavjud va bu davrlarni rivojlanishning qaltis davrlari deyiladi.
Multifaktorial tug’ma nuqsonlar ham irsiy, ham ekzogen omillar ta`sirida kelib chiqadi. Tug‘ma nuqsonlarning 20-30% ni irsiy, 30-40% ni multifaktorial, 2- 5% ni ekzogen, 25-50% sababi noma`lum nuqsonlar tashkil qiladi.
Embriogenezning qaysi bosqichida kelib chiqishiga qarab: gametopatiyalar, blastopatiyalar, embriopatiyalar va fetopatiyalar tafovut etiladi.
Gametopatiyalar – gametalarda mutatsiyalar mavjudligi natijasidir.
Blastopatiyalar– blastotsistalarning buzilishlari natijasidir. Ularga siklopiya, sironomyeliya, xromosoma sindromlarining mozaik variantlari misol bo‘ladi.
Embriopatiyalar– otalanishdan 15 kun o‘tganidan keyin 8-hafta oxirigacha kelib chiqadigan nuqsonlardir.
Fetopatiyalar – pusht rivojlanishi buzilishlaridir, rivojlanishning 9-haftasidan tug‘ilguncha kelib chiqadigan nuqsonlar. Fetopatiyalar kamroq uchraydi, alkogol, infeksiyalar, diabet va boshqa omillar ta`sirida kelib chiqadigan funksional buzilishlardir.
Klinik-genetik tekshirishlarda antropometriyaning ahamiyati katta. Irsiy kasalliklarda o‘sishning tezlashishi va sekin lashishi, tana qismlari rivojlanishida disproportsionallik ko‘p uchraydigan belgilardir. Klaynfelter, Shereshevskiy-Terner, Marfan sindromlarda antropometrik o‘zgarishlar xarakterlidir. Kalla suyagi o‘lchamlarining kichikligi ko‘p irsiy kasalliklarda uchraydi.
Irsiy kasalliklarga diagnoz qo‘yishda bo‘y uzunligini, tana massasi, tana tuzilishi, qo‘l-oyoq uzunligi, kalla suyagi sagital va lateral o‘lchamlari munosabatlari aniqlanib, bu ma`lumotlarni populyatsiya o‘rtacha ko‘rsatkichlari bilan taqqoslanadi.
Homiladorlik kechishidagi va pushtning rivojlanishidagi buzilishlar kasallikning irsiy ekanligini ko‘rsatuvchi belgilardan biridir.