Irsiy kasalliklar

Gen kasalliklari – gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Xromosoma kasalliklari – genom va xromosoma mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi.
Irsiy moyilli kasalliklar monogen va poligen bo‘lishi mumkin. Bu kasalliklar yuzaga chiqishi uchun ma`lum muhit omillari ta`siri kuzatilishi shart.
Somatik hujayralar irsiy kasalliklari asosida somatik hujayralar mutatsiyalari yotadi. Ba`zi yomon sifatli o‘smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo‘lishi aniqlangan. Embriogenezning qaltis davrlarida somatik hujayralardagi mutatsiyalar tug‘ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo‘lishi mumkin.
Ona va pusht antigenlari nomosligi irsiy kasalliklari ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaktsiyasi natijasidir. Bunday kasalliklarning tipik misoli qilib Rh antigeniga nisbatan ona va pusht nomosligi natijasida kelib chiqadigan chaqaloqlar gemolitik anemiyasi kasalligini keltirish mumkin. Immunologik ziddiyatlar ABO guruhlari antigenlariga nisbatan ham kelib chiqishi mumkin. Bu guruh kasalliklari akusherlik-ginyekologiya amaliyotida va tibbiygenetik maslahatlarda keng uchraydi. Irsiy kasalliklar juda xilma-xil bo‘lganligi uchun har qanday mutaxassislikdagi shifokor amaliyotida uchraydi. SHuning uchun irsiy kasalliklarni tibbiy mutaxassisliklariga qarab tasniflashlash mumkin.
Irsiy kasalliklarning klinik tasnifi a`zolar va tizimlar prinsipiga yoki moddalar almashinuvi tipiga asoslanadi masalan: ko‘z, asab va mushaklar tizimlari kasalliklari, ruhiy kasalliklar, tayanch-harakat tizimi kasalliklari, qon va biriktiruvchi to‘qima kasalliklari va boshqalar. Lekin bunday tasnifi shartli bo‘lishligini unutmaslik kerak, chunki aynan bir xil kasallik birlamchi namoyon bo‘lishiga qarab har xil guruhlarga kiritilishi mumkin: agar avval terida dog‘lar yoki tugunchalar paydo bo‘lsa, neyrofibromatoz bilan kasallangan shaxs teri kasalliklari klinikasida, agar unda miya o‘smasi paydo bo‘lsa, neyroxirurgiya klinikasida davolanishi mumkin. Shunday qilib, neyrofibromatoz irsiy kasalligi teri kasalliklari guruhiga ham, asab tizimi kasalliklari guruhiga ham kiritilishi mumkin. Undan tashqari irsiy kasalliklarda bir varakayiga bir qancha tizimlarda o‘zgarishlar namoyon bo‘ladi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklarning genetik tasnifi qulaydir va asosan shu tasnifidandan foydalaniladi.