Irsiy kasalliklar

Prenatal gipoplaziya pushtning yoki chaqaloqning o‘lchamlari va massasi normal rivojlanishning o‘rtacha ko‘rsatkichlariga to‘g‘ri kelmaslik xromosoma va gen kasalliklari sababli bo‘lishi mumkin. Bunday holatlarda qiyosiy diagnostika o‘tkazish talab qilinadi.
Pusht rivojlanishi sust kechishi irsiy kasalliklar, pushtning surunkali yuqumli kasalliklari (sitomegaliya, sifilis), radiatsiya ta`siri, ko‘p pushtli homiladorlik yoki ona organizmining ta`siri (toksikoz, tamaki chekish, alkogolizm, gemoglobinopatiya va boshqalar) natijasi bo‘lishi mumkin.
Ba`zi irsiy kasalliklarda prenatal makrosomiya (prenatal davrda massa va o‘lchamlarning me‘yordan ancha yuqori bo‘lishi) kuzatiladi. Bu holat Sotos, BekvitVideman sindromlari, diabetik fetopatiyalar uchun xarakterlidir.
Patsiyentlarni tekshirganda rivojlanishning mikronuqsonlariga ham e`tibor berish zarur (28-rasm).
Bu mikronuqsonlar normal ko‘rsatkichlardan biroz farq qilsa ham a‘zo vazifasini buzilishiga sabab bo‘lmaydi (29, 30, 31, 32-rasmlar). Mikronuqsonlar embrional disembriogenzning nospetsifik belgilari hisoblanadi. Ular embrional taraqqiyot davrida kichik buzilishlar natijasidir.



Bunday mikronuqsonlar sog‘lom odamlarda ham uchrashi mumkin(33-rasm), lyekin 5 dan ortiq mikronuqsonlar bo‘lsa patsiyentni chuqurroq tekshirish zarur. Quyida eng ko‘p uchraydigan prenatal va postnatal dismorfogenezlar (stigmalar), ularning tasviri va qanday sindromlarda uchrashi bayon etilgan.
33-rasm. Sog’lom odamlarda va Daun sindromida uchraydigan ko’z stigmalari. A) Burun qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi- sog'lom Qolmiqlarga xos fеnotipik bеlgilar. B) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi- sog'lom Buryatlarga xos fеnotipik bеlgilar. C) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi, burun qanshari kеngligi - sog'lom Ўzbеklarga xos fеnotipik bеlgilar. D) Daun sindromli bola - millatidan qattiy nazar o'ziga xos fеnotipik bеlgilarga ega: Burun qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi, gipеrtеlorizm. E-F) Mongoloid va antimongoloid ko'z kеsimi -ko'z kеsimining qiyshiq bo'lishi. Buni aniqlash uchun chizg'ich (linеyka) shunday qo'yiladiki uning yuqori qirrasi ko'zni mеdial burchagidan o'tishi kеrak. Mongoloid ko'z kеsimida -ko'z latеral burchagi mеdial burchakdan yuqorida joylashadi, antimongoloid ko'z kеsimida aksincha latеral burchaklar mеdial burchakdan pastda joylashadi. J) Burun qanshari yassiligi.





Irsiy kasalliklarga diagnoz qo‘yishda paraklinik tekshirishlar ham katta ahamiyatga ega. XX asrning boshlarida ingliz shifokori A. Gerozord alkoptonuriya kasalligiga tashhis qo‘yishda biokimyoviy usulni muvaffaqiyatli qo‘lladi. XX asrning 30- yillarida norvyegiyalik shifokor I.A.Felling fenilketonuriyaga tashxis qo‘yishning ekspress usulini kashf qildi. Hozirgi davrda irsiy kasallklarga tashxis qo‘yishda quyidagi paraklinik usullardan keng foydalanilmoqda. Klinik-biokimyoviy, gematologik, immunologik, endokrinologik, elektrofiziologik, rentgenologik, radiologik, ultrasonografik va boshqalar. Masalan, klinik-biokimyoviy tekshirishlamukovistsidozda, fenilketonuriyada, gematologik usullar gemoglobinopatiyalarda, endokrinologik usullar gipotireozda, adrenogenital sindromlarda, immunologik usullar birlamchi immunodeffitsitlarda, elektrofiziologik tekshirishlar asab-mushak kasalliklarida, ultratovush tekshirishlar rivojlanish nuqsonlarini, pushtning jinsini aniqlashda, rentgenoradiologik tekshirishlar neyrofibromatozni aniqlashda keng qo‘llaniladi.