Й ва ўрта махсус таълим вазирлиги улғайишидаги ўзгаришлари

ортиш фаига мамуи. '^™ ««мииарининг 30 да„
лар ошТ^'Р кузатилади. Касаллик а^ ^°™^' неврологик
жигар, марказий асаб «ХТбоГ''*''''"^" ^"«-«6, «гар „„,кастдан„ш„да„ бадаГсап^^ ™"' "'''й^ тт
,^~„г ^.-^„.•^аГирГ :ас~-
^ам ^^"„^сГкасе^СГа'^! ^«"'«^"нинг бузилиши чивдди'1::"" ^■'--"^«Р^г ?,'','„>™'»и «У«кин. ^™™
ри»о^г:аГ-г '---^■- = "^?ГжГмо™;
^^силлар синтезланишининг
32
ирсий жиҳатдан ўзгариши организмнинг аирим юқумли касаллик/ларга нисбатан берилувчанлигини оширишиии олиш мумкин. Бу эса организмнинг ҳимоя функциясини пасайти — ради, чунки хусусий оқсил — иммуноглобулиннинг организ — мда синтезланмай қолиши шу организмнинг ирсиятига боғлиқ. Брутон касатулигида иммуноглобулин синтези бу — зилади ва бу кўпинча ўғил болаларда кўпроқ учрайди. Бунда болалар деярли соғлом туғилади, лекин 3 — 4 ойлигидаёқ юқумли касалликларга берилувчанлиги аниқланади. Болада ўпка, ўрта қулоқ (отит), меъда-ичак тизими тез —тез ял — лиғланиб туради. Катта ёшли болаларда ўпканинг сзфункали яллиғланиши кузатилади.
6) Қонга алоқадор ирсий касалликларга чақалоқларнинг
имолитик касаллиги киради. Бу асосан она ва бола қонидаги
резус — омил, ҳамда эр — хотин қон гуруҳларининг мос
келмаслиги оқибатида пайдо бўлади. Одам қонидаги эрит —
роцитларда нормал гемоглобин билан бирга касал гемогло —.
бинлар ҳаи учраб туради. Улар наслдан — наслга ўтадиган
гемоглобиноз касаллиги олиб келади.
Оқ қон таначалари патологиясига боғлиқ ирсий касал — тшклар қам бўлиши мумкин. Лейкоз (оқ қон касал^шги) нинг ҳосил бўлишида ген мутацияларининг ҳам аҳамияти борлиги аниқланган. Имофилия ҳам қон тизимининг ирсий касаллиги бўлиб, бунда асосан, қоннинг ивиш функцияси пасаяди. Бунинг асосий сабаби қон ивишида иштрок этадиган айрим оқсиллар синтезини бузилиши ҳисобланади.
7) Буйрак фаолиятининг бузилишига алоқадор ирсий
касалликларни аниқлаш анча қийин, чунки бу касалликлар
нефрит1'а ҳам, пиелонефритга қам ўхшайди. Шунинг учуп
бундай касал/шкларни нефропатиялар, яъни нефритга ўх —
шаш касалликлар деб юритилади. Буларни аниқлашда оила
анамиези, авлодлар шижарасини тузиш ва генетик таҳлиллар
ўтказиш каби клиник текширитплар муҳим аҳамиятга эга.
Ирсий нефропатияда бўйракдан бошқа аъзо ва тизимларда
ҳам ўзгаришлар кузатилади (карлик, ақли пастлик, скелет —
даги ўзгаришлар ва ҳ.к). Бу гуруҳдаги ирсий касалшкка ра —
хитга ўхшаш айрим касалликлар (масалан, фосфат —диабет)
ҳам киради. Бунда сийдик таркибида аминокислота, фосфор
ва қанд миқ,^ори ортади, цистин, глицин алмапгануви ўзга —
ради, бўйрак ишининг нуқсони сабабли водород ионлари
ажра.\ади, натижада организмда кислота — туз мувозанати бузилади.
8) Эндокрин тизим фаолиятига боғлиқ ирсий касал —
ликлар. Эндокрин безларда гормонларнинг ишлаб чиқари —
лиши энзимлар иштирокида борганлиги сабабли бир энзим —
нинг ор]'анизмдаги ирсий нуқсони айрим гормонларнинг
ишлаб чиқ.арилиши жараёнини ўзгартириб, организмда аъзо
ва тизимлар фаотигятини бузилишига олиб келади. Бўйрак
усти безларининг пўстлоқ қисми углевод алмашинувига
таъсир кўрсатадиган глюкокартикоидлар (гидрокартизон ва
б), сув —туз а/\мап1инувита таъсир этадиган минерало —
кортикоиддар (яльдостерон ва б), иккиламчи жинсий белги-
ларнинг шаклланишини таъминловчи андроген гормонлар
ия1лаб чиқаради. Бўйрак усти безлари фаолиятининг ўзга —
риши адреногенитал симнтомни келтириб чиқаради. Сув —
туз алмашинувининг ўзгариши билан боғлиқ бўлган адре —
ногенитал синдромида болалар овқат емай, чақалоқлар эм —
май қуяди ва тўхтовсиз қайт қилади, озиб кетади.
Қалқансимон безнинг ирсий касалликлари яхши ўрга — ниАган. Бу без фаолияти бузилса, организмда ёғ ва углевод алмашинуви ўзгаради, гинотиреоз (претинизм) касаллиги пайдо бўлади.
9) Нерв тизимига алоқадор ирсий касал-шкларга асаб —
мупшк тизими (авис олувчи ^гушак дистрофияси, миопатия)
касалликлари ва мия зарарланиши киради, Кўз пп1кастла —
ншпи билан кечадиган ирсий касалликда кўз струкгурасида
деге^^ератив ўзгаришлар кузатилади. Бу кўпинча карлик
билан кузатилади. }^ас.\дан~наслг'а ўтиш гўғрисидаги .маса —
лани кўриб чиқиш билан бирга қуйидаги муаммо ҳам
қизиқиш уйғотади. Психик хусусиятлар ҳам наслдан ўтади.ми
ва агар ўтса, қай тарзда ўтади? Буни тадқиқот қилига учун,
бориш қийин бўу\1"ан (ороллар, юқори тоғ зоналари) жой —
ларда ажра.лган ҳолда (изоляцияда) яшайдиган одамлар гу —
руқларида кўп вақтлардан буён содир бўлаётган ўзига хос
ҳолатдан фойдаланса бўлади. Бундай шароитушрда, одам —
ларнинг сони кам бўлган.лиги туфайли, яқин қариндошлар
ўртасида оила қуришга мажбур бўлиптади ва бу, одатдагина
нисбатан, авлоД/\арда генетик хусусиятларни анча аниқ на —
моён қашшга отуиб келади. Доғистоннинг бешта
қишлоҚу\арида ва таққослаш учун Москвада яшайдиган 1300
34
[гни текшириш пайтида уларнинг жисмоний белгилари, ^"^ й асаб фаолияти хусусиятлари (чидамлилиги, ишчанлиги, ° 5 — жараёнларининг тезлиги) ҳамда психикасининг ўзига ^ сдиги (масалани ечиш тезлиги ва тўғрилиги) аниқланган. Ударда ушбу белгиларни наслдан — наслга ўтишини тақ — -ослаш шуни кўрсатадики, энг паст ўзгарувчанлик ва юқори наслийлик жисмоний белгилар (қоннинг гуруҳи, ранг ва таъмни қабул қилиш хусусиятлари, бўй ва вазн) учун хосдир. Психик фаолият белгилари энг кучли наслдан наслга ўтади ва энг кўп ўзгарувчандир.
Ушбу тадқиқотлардан қилинган хулосалар таниқли иевропатолог ва генетик олима С.П.Девиденкованинг наза — рий фикрларини исботлайди, яъни: катта ўзгарувчанликка эволюцион жиҳатдан ёш аъзо ва тизимлар мойил бўлса ке — рак ва мос равишда, кичик ўзгарувчанлик эволюциянинг ўзоқ йўлини босиб ўтган қадимги аъзо ва тизимларга хос бўлса керак. Одамнинг юксак ривожланган мияси ва пси — хика билан боғлиқ бўлган унинг функциялари, инсонни тур сифатида ривожланишини охирги босқичларидан бирида пайдо бўлган.