Kurs ishi mavzu: Odamda neyrogenerativ kasalliklar va gen terapiyasi

1.2.Niemann kasalligining eng yuqori belgilari Har yili butun dunyoda irsiy neyrodegenerativ kasalliklarning millionlab yangi holatlari haqida xabarlar mavjud bo'lib, ular asab tizimining disfunktsiyasining progressiv rivojlanishi bilan tavsiflanadi, bu muqarrar ravishda bemorning nogironligiga va erta o'limga olib keladi. Markaziy asab tizimidagi degenerativ o'zgarishlar bilan yuzaga keladigan lizosomal to'planishning tizimli irsiy kasalliklari, xususan, Niemann-Pik kasalligi nevrologlar orasida alohida qiziqish uyg'otadigan sohadir.Niemann-Pick kasalligi - bu sfingomiyelin va boshqa lipidlarning asosan retikuloendotelial va asab to'qimalarida cho'kishi bilan tavsiflangan progressiv neyrovisseral lizosomal lipidlarni saqlash kasalliklarining geterogen guruhi. 1958 yilda Kroker va Farber klinik ko'rinishlarning zo'ravonligi, kasallikning boshlanish yoshi va to'qimalarda lipidlar to'planishining intensivligi bo'yicha o'zgaruvchanlikni ko'rsatdi. Ushbu kuzatish Niemann-Pick kasalligi tarkibida to'rtta tasniflash guruhi A-Dni ajratishga olib keldi.A tipi markaziy asab tizimining erta jiddiy shikastlanishi va hujayralarning anormal to'planishi natijasida to'qimalarning katta shikastlanishi bilan tavsiflanadi.Boshqa tomondan, B tipi asosan parenximal organlarga ta'sir qiladi. C va D turlari (Kanadaning Yangi Shotlandiya shtatida yashovchi bir guruh bemorlarda kasallikning namoyon bo'lishini tavsiflash uchun C guruhidan ajratilgan) o'rtacha viseral ko'rinishlar, asab tizimining subakut shikastlanishlari va nisbatan sekin rivojlanishi bilan tavsiflanadi. oldingi turlari.A va B turlari haqida kam narsa ma'lum. Ko'pincha, Niemann-Pick kasalligining bu guruhlari Ashkenazi yahudiylarida uchraydi. Ushbu turdagi kasalliklar kislota sfingomielinaza fermentini kodlaydigan SMPD1 genidagi mutatsiyalarga asoslanganligi aniqlandi. Kasallikning ushbu turlarining etiologiyasi va patogenezi bo'yicha aniq ma'lumotlarning deyarli to'liq yo'qligi ularning past tarqalishi va tug'ilgandan keyingi birinchi oylarda bemorlarning o'limiga olib keladigan alomatlarning og'irligi bilan bog'liq.Niemann-Pick kasalligi turi C (BNP-C) kasallikning eng keng tarqalgan turi hisoblanadi. U autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib, 1: 120 000 tirik tug'ilish chastotasi bilan sodir bo'ladi. Etnik kelib chiqishi bilan ishonchli aloqasi yo'q. Kasallikning boshlanishi vaqti, shuningdek, umr ko'rish davomiyligi, hatto birodarlarda ham sezilarli darajada farq qiladi. Ko'pincha o'lim 10 yoshdan 25 yoshgacha bo'ladi. Birinchi nevrologik belgilarning namoyon bo'lishidan boshlab, mutaxassis bilan maslahatlashish va tashxis qo'yish uchun o'rtacha 5-6 yil davom etadi, bu past o'ziga xoslik va dastlabki belgilarning izolyatsiyasi bilan bog'liq. BNP-S tashxisida sezilarli kechikish, tabiiyki, vaziyatni tuzatishning keyingi jarayonini murakkablashtiradi.