Патологик физиология

20.13. ИРСИЙ ФОСФАТ-ДИАБЕТ

Касаллик моҳияти шундан иборатки, бунда буйрак найчаларида фосфатларнинг реабсорцияси камаяди ва клиник жихатдан яққол рахит сифатида намоён бўлади. Аммо касалликни витамин Д нинг одатдаги дозалари билан даволаб бўлмайди. Касаллик моносимптом проксимал тубулопатияларга киради. Ирсий оилавий гипофосфатемик рахит билан бирга бошқа тубулопатияларда (Фанкони синдроми, ренал тубулярацидозда) ҳам витамин Д га резистентли рахит синдроми кузатилиши мумкин. касаллик туғма, авлоддан-авлодга доминант типда ўтади. патологик аломат аёллардан ўғил ва қизларга баробар ўтса, эркаклардан эса фақат қизларига ўтади.

Таклиф килинган кўп сонли тахминларга қарамай касалликни этиологияси ва патогенези номаълумдир. Патогенезида асосан найчалари фосфатларни реабсорбциясининг камайиши шубхасиздир. Касалликка хос аломатларни келтириб чиқарувчи бошқа механизмларга ичакдан кальцийнинг сўрилиши бузилиши ва паратиреоид безларининг гиперплазияси бўлиши мумкин. кўпчилик муаллифларнинг фикрича, коптокчалар фильтратидан фосфатларни тубуляр реабсорбциясининг пасйиши бирламчи дефект ҳисобланади ва у ўз навбатида фосфатлар транспорти учун маъсулиятли найчалар системасининг ўзгариши билан боғланади. Фосфат диабетли касалларни витамин Д нинг оддий дозасига сезгирлигининг камлиги ҳам ҳозирча изоҳланган эмас. Резистент рахитнинг бошқалардан асосий фикри шуки, бунда қонда фосфорнинг миқдорини кам (гипофосфатемия) бўлишига қарамай (бир кеча – кундузда 0,6 мольга тенг) сийдик билан кўп миқдор (бир кеча – кундузда 2 – 5 гр гача)да фосфор ажратилади. У демак фосфатурия кузатилади. Витамин Д га резистент рахит буйракларни органик шикастланиш каби асорат қолдирмайди.


20.14. ЛАИТВУД СИНДРОМИ

Бу синдром проксимал найчаларда бикарбонатлар реабсорбциясининг камайиши коптокчалар фильтрфтциясининг меёридалигига қарамай гипохлормия бўлиши ва дистал найчаларда сийдикни ацидификация қилиш (нордонлаштириш) қобилиятининг сақланиши билан изоҳланади қон плазмасида ацидоз бўлишига қарамай, сийдикда кўп миқдорда бикарбонатлар ошкор қилинмайди. Сийдикнинг РН 6,5 ҳам пастроқ бўлади. Рахитсимон ўзгаришлар жуда эрта бироқ исрий мойиллик аҳамяти шубҳа туғдирмайди.

Касаллик патогенези афтидан қуйидаги сабабларга боғлиқ
- нефроцитлар ривожланишининг кечикиши, бикарбонатлар фильтрацияси ва реабсорбцияси жараёнида коптокча-найчалар мувозанатининг бузилиши;
- проксимал найчалар эпителийларининг чўткали хошия (жияк)лари мембранаси митохондрияларнинг НСО-АТФ-зонасининг фаоллигини камайиши;
- протоннинг трансцеллюляр секрециясини камайиши, аслида эса шу билан бирга бикарбонат ионининг реабсорбцияси бўлиши;
- проксимал найчаларда витамин Д нинг гидроксидланиш жараёнининг камайиши ёки қонда паратгормон миқдорининг кўпайиши;
4. Цистинурия. Бу ирсий касаллик бўлиб, проксимал найчалар эпителий ҳужайраларида асосли аминокислоталарни (цистин, лизин, арнитин, оргинин) транспортловчи системалар бузилиши ва цистинли конкрементлар шаклланиши билан изоҳланади. Наслдан-наслга аутосом рецессив йўл билан ўтади.
Физиологик ҳолатда цистин буйрак коптокчаларида фильтрланади ва унинг деярли 90% буйраклар найчаларидаги фаол транспорт қилувчи системалар фаолияти туфайли қайтадан сўрилади. Цистинурия пайдо бўлган ҳолда шу аминокислотанинг реабсорбцияси тўхтайди (блокада бўлади) ва сувда ёмон эрийдиган цистин кристалл шаклида чўкади, бу эса тошлар ҳосил бўлишига олиб келади.