Учебно-методическое пособие для студентов, интернов и слушателей фува медицинских вузов Волгоград 2004г. Ббк

Гликогенозы

Гликогенозы - заболевания, обусловленные врожденными нарушениями обмена гликогена. К настоящему времени известны 10 расшифрованных и 1 нерасшифрованный тип гликогенозов (Е.А. Розенфельд, И.А. Попова,1989). Заболевания относятся к числу редких. В основе гликогеноза лежит дефект какого-либо одного или более ферментов, участвующих в обмене гликогена. Среди всех гликогенозов тяжелым поражением печени характеризуются I,III и X типы. При них наблюдается избыточное накопление гликогена в печени с формированием своеобразной клинической картины. Болезнь манифестирует на первом году жизни гепатомегалией, увеличением размеров живота и гипогликемическими состояниями.
Клинически гипогликемия проявляется вялостью, потливостью, бледностью, тремором пальцев рук, ощущением чувства голода. Если ребенок не получает пищи, гипогликемия прогрессирует вплоть до комы, с возникновением судорог и потерей сознания. При 1 и 3 типах гликогеноза больные имеют типичный внешний вид: кукольное лицо, низкий рост, тонкие конечности. Постепенно к возрасту 3-4 лет устойчивыми становятся симптомы интоксикации и резко выраженная гепатомегалия. Дети бледны, раздражительны, капризны. Печень выступает из подреберья на 7-16 см и спускается в малый таз, при этом обе ее доли увеличиваются равномерно. При пальпации консистенция органа плотная, с гладкой поверхностью и заостренным краем, безболезненная. Спленомегалия не характерна. Среди других признаков отмечается капиллярит на щеках, подбородке, плечах, грудной клетке. Нередко бывают носовые и десневые кровотечения.
Из биохимических показателей выявляют низкий уровень сахара натощак (ниже 2 ммоль/л) и резкое (в 3-4 раза) увеличение концентрации молочной кислоты. Кроме того, определяется высокое содержание липопротеидов низкой плотности и повышенное содержание холестерина. Практически у всех больных имеется слабое или умеренное увеличение активности аминотрансфераз (в среднем в 2-3 раза). Динамика глюкозотолерантного теста нарушена и гликемические кривые имеют диабетоподобный тип. У новорожденных и грудных детей наиболее часто выявляют повышение содержания молочно-пировиноградной кислоты в крови, выделение ацетоуксусной кислоты с мочой, а также метаболический ацидоз.
Решающее значение в постановке диагноза имеет пункционная биопсия печени, при которой обнаруживается избыточное отложение гликогена. Дифференцировать различные типы гликогенозов позволяет только биохимическое определение дефекта фермента глюкозо-6-фосфатазы в лейкоцитах, эритроцитах, биоптатах мышц или печени.

Галактоземия

Если желтуха появляется у новорожденного ребенка после первого кормления молоком, всегда следует исключить возможность галактоземии. Диагностике заболевания способствует нарастающая спленомегалия, рвота, диарея. Возможно появление судорог как раннего признака гипогликемии. Поскольку эти симптомы могут создавать угрозу жизни ребенка, в каждом неясном случае желтухи новорожденных необходимо исследование мочи на галактозу.