Учебно-методическое пособие для студентов, интернов и слушателей фува медицинских вузов Волгоград 2004г. Ббк

Синдром Мейленграхта (или ювенильная перемежающаяся желтуха) - неконъюгированная гипербилирубинемия в период полового созревания. Других каких-то особых признаков, отличающих ее от синдрома Жильбера нет.
Синдром Калька. Гипербилирубинемия за счет неконъюгированного пигмента, которая впервые выявляется после острого вирусного гепатита. Течение мало отличается от болезни Жильбера, билирубинемия редко превышает 50 ммоль/л. У отдельных больных в первые годы развития синдрома отмечается интенсивный астено-вегетативный синдром.


Редкие формы неконъюгированных билирубинемий
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Криглера-Найяра – врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия, возникает у лиц с врожденным недостатком билирубин-гликозилтрансферазы. Вследствие этого нарушается соединение билирубина с глюкуроновой кислотой и в крови накапливается большое количество свободного билирубина. Кроме того, дефицит фермента приводит к нарушению преобразования в гепатоцитах некоторых других субстратов, таких как салицилаты, кортикостероиды, ментол и др.
Клиника синдрома появляется рано, уже в период новорожденности. Желтуха быстро нарастает при отсутствии заметного увеличения печени и селезенки. Признаков гемолитической анемии не бывает, функциональные изменения печени не выявляются, желчные пигменты в моче отсутствуют, количество стеркобилина в кале уменьшено.
В настоящее время выделяют два типа течения заболевания.
Тип 1. Аутосомно-рецессивная передача. Проявляется резким ограничением (до полного исчезновения) билирубина в желчи, уровень билирубинемии достигает 300-520 ммоль/л. При тяжелых формах уже в первые 2 недели жизни ребенка появляются признаки поражения ЦНС. Энцефалопатия занимает доминирующее место в клинической картине заболевания и приводит к смерти в течение нескольких недель. Лечение больных неэффективно.
Тип 2. Аутосомно-доминантная передача. Характеризуется почти нормальным содержанием билирубина в желчи, гипербилирубинемия колеблется от 130 до 370 ммоль/л, ядра ЦНС поражаются чрезвычайно редко. По-видимому, при этом типе наследования в гепатоцитатах не происходит присоединения второй молекулы глюкуроновой кислоты к моноглюкурониду билирубина. Голодание и интеркуррентные инфекции могут приводить к значительному подъему билирубина. В лечении эффективен фенорбарбитал, больные жизнеспособны в течение десятилетий.