Ўзбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги тошкент тиббиёт академияси

1.3.Касаллик ташувчисини аниқлашнинг биоэтик муаммолари Махсус биоэтик муаммо - бу касаллик ташувчисини аниқлашга қаратилган генетик тест. Тест соғлиғи яхши бўлган одамда у билан касалланмайдиган касаллик билан боғлиқ генетик касалликлар мавжудлигини аниқлашга имкон беради, аммо касалликни болаларга юқтириш имконияти мавжуд. Тест нуқсонли ген ташувчисига онгли репродуктив танлов қилиш имкониятини беради ва шу билан оилаларнинг жиддий генетик бузилиш эҳтимоли билан боғлиқ ташвишларини энгиллаштиради. Ушбу тестнинг ижтимоий аҳамиятининг ёрқин намунаси талассемия, оғир ирсий қон касаллиги, дунёнинг турли минтақаларида, айниқса Ўрта ер денгизида, Кипрликлар орасида кўплаб одамларга таосир кўрсатиши мумкин. Шу муносабат билан Кипр ҳукумати аҳоли томонидан маоқулланган қарорни қабул қилди ва барча касал оилалар учун генетик паспортларни расмийлаштирди. Шундан сўнг, беморлар ўртасида никоҳнинг олдини олиш, пренатал диагностика ва бета-талассемия гени учун ҳомозиготлик ҳолатида ҳомиладорликни ўз вақтида тўхтатиш чоралари кўрилди. Натижада, ҳозирги кунгача кипрликлар ўзларини деярли бир ҳил бўлган талассемия ҳолатларидан озод қилдилар, бу эса ушбу жамоага улкан маонавий ва моддий фойда келтирди.
Генетик тест асосий биёетик муаммо учун касалликлар ташиш аниқлаш ҳисобланади учун вазифа бундай тадқиқотлар ва уларнинг боғлиқлигини ўтказиш ўтказиш вақтида. Генетика ривожланишининг эришилган даражаси инсон наслини кўпайтириш учун масоул бўлган биологик жараёнларга аралашувни этикавий асослаш тўғрисида савол туғдиришга имкон беради. Шунинг учун генетик текширувнинг асосий турларидан бири, авваламбор, олдиндан этикавий ва пренатал диагностика бўлиб, асосий этикавий тамойилларни ҳисобга олган ҳолда амалга оширилади - мухторият принципи (ҳар қандай генетик скрининг иштирокчиларнинг ихтиёрий равишда хабардор қилинган розилигига асосланиши керак) ва махфийлик (олинган маолумотни ҳар кимга беришни тақиқлаш). иштирокчининг розилигисиз эди). Бу муҳокама қилинмайдиган аксиоматик принциплар. Бироқ, репродуктив технологиялар ва генетик муҳандислик пайдо бўлиши билан ирсий касалликларга таосир қилишнинг ҳақиқий имконияти пайдо бўлди. Эътибор беринг, ин витро тухум уруғлантирилгандан сўнг, эмбрион, бачадонга кўчирилгунига қадар, кейинчалик ирсий касалликларга олиб келиши мумкин бўлган хромосома ёки ген анормалликлари борлиги учун ДНК текширилиши мумкин. Агар бундай патология аниқланса, эмбрион ҳужайрага кўчирилмайди, балки илмий тадқиқотлар учун ишлатилади ёки йўқ қилинади. Ҳеч ким бу қилмишга қарши чиқмаслиги керак эди. Бироқ, ушбу услубнинг мухолифлари, биринчи навбатда, бу эвгеника ҳақида, деб ҳисоблашади ва инсон шахсини тузатиш мақсадида қилинган эвгеник ҳаракатлар этикавий нуқтаи назардан қабул қилинмайди. Иккинчидан, эмбрионларни йўқ қилиш ҳаётнинг муқаддаслиги тамойилини бузади. Учинчидан, жамият ҳаётида генетика мавжуд биологик тенгсизликни ўзида мужассам этган ва инсониятнинг ушбу генетик юки билан муросага келиш зарур. Шу муносабат билан, 1994 йилда Англиянинг Клиник Генетика Жамияти болаларни ташувчиси мақомини аниқлаш учун уларни Тестдан ўтказишга қарши презумпцияни талаб қилди, чунки бу маолумот келажакда бола учун фақат репродуктивдир. 1995 йилда Америка инсон генетикаси жамияти ва Америка тиббиёт генетикаси коллежи қўшма баёнот бериб, улар бир хил хулосага келишди: «Агар генетик текширувдан тиббий ёки психологик фойда бўлмаса. этукликка қадар муҳим, чунки ташувчиси ҳолати ёки катталар бошлаган касаллик каби, генетик текширувни кечиктириш керак. "Тўғри, тавсиялар педиатрияда одатдаги генетик скрининг дастури, янги туғилган чақалоқларни скрининги мунтазам равишда ташишни аниқлай олишини ҳисобга олмайди.
Янги туғилган чақалоқларни фенилкетонурия бўйича текшириш 1960 йилларда бошланган. иккала мамлакатда ҳам; ҳипотироидизм тести - 1970-йилларда. АҚШда ва 1981 йилда Англияда, иккаласини ҳам эрта даволаш учун шароит пайдо бўлиши биланоқ. Пенициллин профилактикаси ўроқсимон ҳужайра касаллиги (СCД) билан касалланган болаларда ўлимни камайтириши аниқланганидан сўнг, 1987 йилда АҚШ Миллий Соғлиқни сақлаш институтлари янги туғилган чақалоқларни гемоглобинопатия бўйича универсал скрининг қилишни тавсия қилдилар. 1994 йилдан бери Қўшма Штатларнинг 42 штатида ва 2004 йилдан буён Англияда янги туғилган чақалоқлар ўроқсимон ҳужайра анемияси ва бошқа гемоглобинопатия турлари бўйича текширувдан ўтказилди. Барча скрининг усуллари ўроқсимон ҳужайрали анемия ва гемоглобин-С ҳетерозигот ташувчиси бўлган шахсларни аниқлади. Иккала мамлакатда ҳам катта муаммо - янги туғилган чақалоқларни скрининг дастурлари натижасида аниқланган ташувчилар билан қандай курашиш. АҚШ Тиббиёт Институти (1994) янги туғилган чақалоқлар ташувчиси ҳолатини аниқлаш учун текширувдан ўтказилмаслиги керак, аммо тасодифан олинган бундай натижалар ушбу болаларнинг ота-оналарига этказилиши кераклигини айтди. Яна бир этикавий муаммо – бу мумкин бўлган ташувчи маолумотларини янги туғилган чақалоқларни скрининг қилиш учун муҳокама қилиш ва ихтиёрий равишда розилик бериш. Янги туғилган чақалоқларни скрининг қилишга ихтиёрий равишда розилик беришни қўллаб-қувватловчи асосий этикавий далил тиббий қарорларни қабул қилишда мустақиллик берилган ота-оналарга жамоат ҳурматига асосланган бўлиб, улар болани суиистеомол қилганлик ва эотиборсиз қолдирган ҳолатларда ҳукуматнинг аралашиши эҳтимоли билан чекланган. Ҳақиқатан ҳам янги туғилган чақалоқларни скрининг қилиш эҳтимоли паст бўлганлиги сабабли, ота-оналарнинг рад этилиши суиистеомол ёки эотиборсизлик тоифасига кирмайди.