Ўзбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги тошкент тиббиёт академияси

13-МАВЗУ
ГЕНЕТИК ТАДҚИҚОТДА ЭТИКАВИЙ МУАММОЛАР


Режа:
1.1.Генетик тадқиқотнинг этикавий муаммолари
1.2.Генетик текширувнинг биоэтик муаммолари
1.3.Ташувчини аниқлашда биоэтик масалалар
1.4.Генетик маълумотлардан фойдаланиш бўйича умумий консенсуснинг биоэтик жиҳатлари

1.1.Генетик тадқиқотда этикавий муаммолари
Касалликларнинг ривожланишида генетиканинг ўрни ҳақидаги тушунчамизни кенгайтириш билан бирга тиббий генетика соҳасидаги тадқиқотлар сони ҳам кўпаймоқда. Ҳар йили "ирсий мойиллиги" бўлган касалликлар сони кўпайиб боради ва охири кўзга ташланмайди. Наслчиликни ўрганиш, генетик тестлардан фойдаланиш, касалликларнинг генезисида генларнинг иштирокини ўрганиш кенг тарқалди, бугунги кунда маолум маонода деярли ҳар қандай биотиббиёт тадқиқотларини генетик деб ҳисоблаш мумкин. Шу билан бир вақтда, ўтказиш генетик тадқиқотлар кўтаради, баъзи муайян этикавий муаммоларни. Бугунги кунда пойдевор уларни тартибга солиш учун, авваламбор, 1997 йилда ЮНЕСКО Бош конференцияси томонидан қабул қилинган Инсон геноми ва инсон ҳуқуқлари тўғрисидаги Умумжаҳон декларацияси ишлайди. Ушбу ҳужжатнинг моҳияти инсон ҳуқуқларини ҳурмат қилиш кафолатлари ва изланишлар эркинлигини таоминлаш зарурати ўртасидаги мувозанатда ётади.
Генетик тадқиқотларнинг бир неча гуруҳлари мавжуд:
1) генларнинг локализацияси ва келиб чиқишини аниқлаш;
2) ген диагностикаси ва скрининг тадқиқотлари;
3) ген терапиясининг янги усулларини излаш ва тадқиқ қилиш.
Ушбу гуруҳларнинг ҳар бирини этикавий экспертизадан ўтказишнинг асосий жиҳатлари қуйидагилардан иборат: тадқиқотнинг аҳамияти, уни ўтказиш учун илмий заруриятлар; ўқув дизайни; тадқиқотда баози процедуралардан фойдаланишнинг мақбуллигини таҳлил қилиш; тадқиқот обоектларини танлаш; хатарлар ва фойдалар; иштирокчиларга маолумот бериш; тижорат манфаатларини ҳисобга олиш.
1.2.Генетик текширувнинг биоэтик муаммолари
Бугунги кунда генетика учун долзарб вазифа – бу ўрганилаётган касалликларнинг генетик фонининг мавжудлиги ёки йўқлиги учун генетик таҳлил.
Диагностик тест мавжуд касалликнинг генетик келиб чиқишини тасдиқлаш / рад этишга имкон беради: масалан, дистрофин генида мутацияни аниқлаш, бу бошқа турдаги эмас, балки Дюшенне мушак дистрофияси деб аталадиган ирсий касаллик мавжудлигини тасдиқлайди. Генетик текширув натижалари инсон ва унинг оиласи ҳаётига сезиларли таосир кўрсатиши мумкин, масалан: унинг фарзанд кўриш тўғрисидаги қарори, ғайритабиий генларнинг узатилишида ота-оналарни айбдор ҳис қилишлари ва ҳ.к. Бошқа томондан, одам генетик касаллик ташувчиси эмаслиги у ва унинг оиласи учун катта енгиллик. Шу билан бирга, савол туғилади: агар у ёки бу патологик ҳолатни диагностикаси, агар уни даволашнинг етарлича самарали усули бўлмаса, қанчалик этикавий? Пресемптоматик тест ёки мойиллик тести, янги туғилган чақалоқ ёки катталар, унинг биринчи аломатлари бошланишидан олдин ҳам, унинг оила аозолари азоб чеккан ирсий касалликни ривожланиш эҳтимолини аниқлашга имкон беради. Бироқ, айрим ҳолларда, генетик касалликка мойиллик унинг ўзини намоён қилиши керак дегани эмас, чунки бу ҳам шахснинг генетик конституциясига, ҳам атроф-муҳит омилларига боғлиқ. Бир томондан, бундай билимлар мақсадга мувофиқдир, чунки улар одамларга касаллик ва азоб-уқубатларнинг олдини олишга, айрим касалликлар учун хавф гуруҳлари учун профилактика дастурларини танлашга, касб ва турмуш тарзини танлашга ёрдам беради. Бошқа томондан, бу маолум бир генетик касалликка мойил бўлганларни қийин аҳволга солиб қўяди ва уларни ўзлари қилмасликлари мумкин бўлган танловларни қилишга мажбур қилади. Бундай ҳолда жаҳолат, айниқса, фатализмга мойил бўлган психологик заиф одамлар учун ҳам қиммат бўлиши мумкин. Шу маонода, "Анжелика Жолининг ҳодисаси" шундан далолат беради, у саратон касаллигини олдини олиш мақсадида БРCА1 генида махсус мутацияни аниқлаганидан сўнг, соғлом сут безлари ва тухумдонлардан халос бўлишга қарор қилди. Кино юлдузининг ҳаракати минглаб издошларининг пайдо бўлишига сабаб бўлди, улар ушбу генни олиб юришдан қўрқиб, радикал мастектомия қилишга қарор қилишди, гарчи ўша пайтда улар бутунлай соғлом эди.