Oilashunoslik ta’lim yo‘nalishi: Gumanitar fanlar

Tayanch iboralar:

1. 
   Abort - bolaning vaqtdan oldin tushishi.
   
2. 
   Infantilizm - organizmning rivojlanishdan orqada qolishi.
   

16-Mavzu: Irsiy kasalliklar muammolari.
Reja:
1.Urug'lanish baqida ma'lumot.
2. Irsiy kasalliklar.
3. Qon-qarindoshlik nikohlarining oqibati.
1.Urug'lanish baqida ma'lumot. Tuxum hujayra qo- biq, sitoplazma va yadrodan tashkil topgan. Uning kattaligi 150 mkm. U qalin qobiq bilan o'ralgan bo'lib, u himoya funksiyasini boshqaradi. Tuxum hujayra harakatsiz bo'ladi va unda hamma irsiy axborot saqlanadi.

1. 
   Sitoplazma.
   
2. 
   Yadro.
   
3. 
   Qobiq.
   
4. 
   Follikulyar hujayralar- shu'lasimon "toj".
   

Spermatozoidlar — mayda, harakatchan hujayralar-
dir. Kattaligi 50-70 mkm. U boshcha, bo'yin, dum qismlardan iborat.

1. 
   Bosh qismi.
   
2. 
   Bo'yin qismi.
   
3. 
   Dum qismi.
   

Odam spermatozoidlari ayol jinsiy yo'llarida 7.5sm/coat tezlik bilan harakatlanadi. Odamda tuxum ba­chadon nayining yuqori uchidan bir qismida spermatozoid bilan to'qnashadi.
Tuxum shu'lasimon toj hosil qiluvchi hujayralar qavati bilan o'ralgan bo'ladi. Necha- yuz minglab spermatozoidlarning "birgalashib" harakat qilishi va urug' suyuqligi- dagi ferment ta'sirida toj hujayralari parchalanib ketadi va tuxum ichiga faqat bitta spermatozoid kiradi, sababi yetil- gan tuxum hujayra pardasini spermatozoid teshgandan keyin shunga javoban bu parda darhol yangidan zich parda, urug'lanish pardasi paydo bo'ladi. Yangi organizm o'z irsiy belgilarining yarmini otasidan, yarmini onasidan oladi.
2. Irsiy kasalliklar. Tibbiyot genetikasi so'nggi yillarda juda tez rivojlanib bormoqda. 1969-yilgacha 650 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlangan bo'lsa, hozirda 4000 ga yaqin irsiy kasalliklar fanga ma'lum. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 4.5-5 %i irsiy kasalliklari aniqlanadi.
Odamda barcha sifat va belgilarni normal hamda ka- sallik holatlarida avloddan-avlodga o'tishi genlarga bog'liq. Genlar esa hujayra yadrosida joylashgan xromosomalar bilan bogMiqdir. Odamda 46 ta xromosoma bor. Xromo- somalarni har qaysisi o'z juftiga ega bo'ladi. Tabiat odam organizmini shunday mo'jiza bilan ta'minlaganki u ajdod- laridan o'tib kelayotgan hamma belgilarni o'z xotirasida saqlaydi va kelgusi avlod, farzandlarida -o'zini to'liq tak- rorlaydi.
Ayrim nasl belgilarini o'zida saqlab, avloddan-avlodga o'tkazuvchi moddiy tuzilma, hujayra yadrosidagi xromosomalarda joylashgan gen deb ataluvchi tuzilmadir.
Xromosoma mikroskopda tekshirilganda mayda-may- da bo'lakchalarga bo'linadi, bu genlar bo'lib, gen irsiyatni tashib yuruvchi omildir. Organizmdagi genlar kelgusi avlodlarga jinsiy ko'payish jarayonida urug' va tuxum hujayralari orqali beriladi.
Organizmdagi barcha genlarnin gig'indisi genotip deb ataladi.
Organizm individual rivojlanishida hosil bo'lgan belgi va xususiyatlaming yig'indisi fenotip deb ataladi. Bir juft genlarning ustun bo'lgan belgisi dominant gen, yuzaga chiqqan belgisi retsessiv gen deyiladi. Ular AA va aa bilan belgilanadi.
Odam xromosomalari individual bo'lib, oxirgi 23- jufti jinsiy xromosomalar deyiladi. U ayollarda XX harfi bilan, erkaklarda esa XY harfi bilan belgilanadi.
Jinsiy xromosomalarda joylashgan genlar ta'sirida yuzaga chiqadigan belgilarni jinsga bogiangan belgilar deb ataladi. Xromosoma nazariyasiga muvofiq belgilarni nasldan-naslga o'tib borishi hujayra yadrosidagi xromosomaga bogiiqdir. hujayra I yadro II xromosomalar III genlar IV.
Xromosomalar to'plami karitip deyiladi. Istalgan odam karitipini o'rganish uchun: odamdan 8-10 ml qon olinib, u sentrifugalanadi va oq qon tanachalari ajratib olinib, organizmdan tashqarida oziqli muhitda o'stiriladi va ular bo'lina boshlaydi, uni olib bo'yalib mikroskopda qara- ladi.
Ba'zi kasalliklarni oldindan bilib, oldini olish uchun, shu usulda aniqlanadi.
Irsiy kasalliklar xromosomalar bilan bog'liq bo'lishi yoki genlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Xromosoma kasalliklari xromosomalar sonining o'zgarishi va xromosomalar shakliy tuzilishining buzilishidan kelib chiqadi. Xromosomalar soni o'zgarishi sxematik tarzda ko'rib chiqiladi:

1. 
   Daun kasalligida 21-XX o'rniga XXX bo'ladi.
   
2. 
   Klaynfelter sindromada esa 23-XY o'rniga XXY bo'ladi.
   
3. 
   Shershevskiy —Ternerda esa 23-X bo'ladi.
   
4. 
   Edvards sindromida 18-karitip XXX bo'ladi.
   

Nasi kasalligi bilan og'rigan shaxslarning hammasida ham jismoniy va aqliy zaiflik bo'lmaydi.
Gen kasalliklari ularni keltirib chiqishiga sabab genlarning mutatsiya natijasida o'zgarishidir.
Agar odamda taxminan 100 ming gen bor deb taxmin qilsak, shuncha miqdorda gen ta'sirida hosil bo'ladigan irsiy kasalliklar bo'lishi mumkin.
Hozirgi kunda irsiy kasalliklarni oldindan aniqlash va ularga qarshi choralar ko'rish uchun tibbiy-genetik mas- lahatxonalar mavjud. Tibbiy genetik maslahatxonalarga kimlar murojaat qilishlari mumkin? Insonlarni genetik shi- fokoiga murojaat qilishga majbur qilgan asosiy sabablardan biri bu o'z kasalligi haqida bilish istagidir.
Ular quyidagi savollarga javob kutadilar:

• 
  aqliy yoki jismoniy ojiz yoki tug'ma majruh farzandlar tug'ilgan oilalarni ko'pincha tug'ilmagan farzandlar- ning taqdiri,
  
• 
  qarindoshlari orasida birorta irsiy kasalliklari bor oi­lalarni ham shu savol qiziqtiradi.
  
• 
  farzand ko'rish istagida bo'lgan er-xotinlarning bi- rortasida irsiy kasalliklar aniqlangan bo'lsa, uning qanday asoratlarga olib kelishi, uni davolash, undan qutulish im- koniyatlari borligi haqida ma'lumotlar olish,
  
• 
  irsiy kasallik bilan og'rigan bolaga qanday qarash va yordam berish mumkinligini bilish kabi ko'pgina savollarga javob olishga harakat qiladilar.
  

Yoshlar turmush qurishlaridan oldin yoki keyin, ho­milador bo'lganlarida tibbiy-genetik maslahat olsalar, sog'- lom farzand ko'rishga muvaffaq boiadilar.
3. Tibbiy-genetik maslahatxonalarning vazifasi. Kasal farzand tug'ilishining oldini olishdir. Birinchi navbatda gap og'ir mayib majruhliklarga, aqliy va jismoniy zaifliklarga olib keladigan irsiy kasalliklar haqida ketadi.
Tibbiy-genetik maslahat 4 bosqichda amalga oshiriladi.
1.Tashxis — ya'ni kasallik qaysi ko'rinishda bo'lishi mumkinligi aniqlanadi.

1. 
   Kasal bola tug'ilishining xatarlilik darajasi aniq­lanadi.
   
2. 
   Davolash — ya'ni qanday tadbir ko'rish mumkinligi aniqlanadi.
   

To'g'ri qo'yilgan tashxis genetik xatarni aniq hisob- lashga yordam beradi. Olimlarning aniqlashlaricha har qan­day oilada irsiy kasal bola tug'ilish ehtimoli 3-5% ga teng.
Xatar ko'rsatkichini hisoblashni 2 xil yo'l bilan amal­ga oshirish mumkin.

1. 
   Genetik qonuniyatlarga asoslangan hisoblash yordamida aniqlash. Dastlab ota-onalar genotipini aniqlanadi.
   
2. 
   Xatar ko'rsatkichlarini jadvallar yordamida aniq­lash. Bu usul xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishini hamda hisobini olish bilan aniqlanadi.
   

Xatar ko'rsatkichi 5%gacha bo'lsa past, 10%gacha yengil daraja, ll-20%gacha o'rta, 21% ortiq bo'lsa yuqori deb hisoblanadi.
Ba'zi xatarlilik darajasi yuqori bo'lgan holatlarda bola ko'rishga maslahat berish mumkin emas:

1. 
   Davolash mumkin bo'lmagan irsiy kasalliklarda.
   
2. 
   Letal (o'lik) gen kasalliklarda
   
3. 
   Ruhiy kasalliklarda.
   
4. 
   Xromosoma kasalliklarida.
   

4. Qon-qarindoshlik nikohlarining oqibati. Ko'pgina mamlakatlarda qarindoshlar bilan o'zaro nikohlar katta ko'rsatkichni tashkil etadi. Bu holat ayniqsa, Yaponiya, Hindiston, Isroil va O'rta Osiyo xalqlarida ko'p uchraydi.
Yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikohlarda avlodning nasi kasalliklari bilan shikastlanishi xavfi juda ko'payadi.
Chunki bunday oilalarda zararli retsessiv genlarni bir- biri bilan uchrashish tasodifi oshib ketadi. Yaqin qon-qarindoshlar nikohidan tug'ilgan chaqaloq- larning o'lik yoki chala tug'ilish kabi holatlari ko'p bo'ladi.
Misol: kuzatilayotgan bir oilada opaning sog'lom qizi, singilni sog'lom o'g'liga nikohlanadi. Bu oilada 3 qiz, 2 o'g'il tug'iladi, 5ta boladan 2 tasi mikrosefaliya (bosh miya- si juda kichik) bo'lib tug'iladi. Ularda tutqanoq kasalligi paydo bo'ladi, bu bolalarning biri 1 yoshda, ikkinchisi 3 yoshda ayrim sabablarga ko'ra vafot etdi.
Vaholanki opa-singillarning qizi va o'g'li boshqa avlodga nikoh qilinganda, bu fojea ro'y bermagan bo'lur edi.