Патологик физиология

Ирсий энзимопатиялар
Бy касаллик гуруҳи ҳар кандай ёшда намоён бўлиши мумкин. Касалликнинг асосини, ферментларнинг ирсий аномалияси туфайли пайдо бўлган, сурункали гемолитик жараён ташкил қилади. Бу анемиялардан энг яхши ўрганилгани глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа ферментининг етишмовчилиги (дефицити) билан алоқадор ензимопатиядир. Бу анемия ўрта Осиё ва Кавказ орти республикалари ҳудудида учрайди. Шу ерларда илгарилари безгак кенг тарқалган эди ва айнан энзимопатиялар билан оғриганларда эса безгак касаллиги бўлмас эдилар. Г-6-ФДГ нинг дефицити эритроцитларда қайтарилган глутатионнинг камайишига ва ҳар хил оксидловчи моддалар, безгакка қарши дорилар, ПАСК, фтивазид, от ловиясини овкатга истеъмол қилиш ёки у гуллаганда гул чангини ҳидлаш) таъсирида эритроцитларнинг мустаҳкамлигини камайишига олиб келади.
Клиник жиҳатдан гемолитик анемияларнинг бу тури ҳам болаларда ва ҳамда катта ёшлиларда намоён бўлиши мумкин. Касаллик асосида сурункали гемолитик жараён ётади ва унинг ифодаси сифатида ҳар хил даражадаги регенератив-дегенератив типдаги анемия, ёрқин ретикулоцитоз, қонда боғланмаган билирубиннинг ортиши, талоқнинг катталашиши кузатилади.
Бу анемияларни даволашда гемолизни чақирувчи омилни аниқлаш муҳим ахамиятга эга. Агар анемия болаларда yчpaca, ота-оналарини анемияларни қўзғовчи бирламчи моддалар билан таништириш мақсадга мос келади.


Ирсий гемоглобинопатиялар
Ҳозирги вақтда физик-кимёвий ҳоссалари ва аминокислоталар таркиби билан фарқланувчи, 50 га яқин гемоглобинлар турлари маълумдир. Шулардан 3 хили нормал (меъёр) гемоглобинлир. Булар примитив НвР, ҳомила (fetal) - НвҒ, ва НвА - (катта ёшлилар) гемоглобини номи билан юритилади.
Замонавий тасаввурларга қараганда, гемоглобинозлар (гемоглобинопатиялар)нинг пайдо бўлиши, полипептидларни синтезини бошқарувчи структура ва регулятор генларнинг мутацияси окибатида бўлади, бу эса аномал тузилишли гемоглобинни пайдо қилади. Гемоглобинозлардан энг кўп учрайдигани ва энг яхши ўрганилгани, ўроқсимон ҳужайрали анемия билан талассемия ҳисобланади.
Ўроқсимон ҳужайрали анемия гемоглобиннинг β-занжирида, глютамин кислотасини валин билан алмашинуви туфайли НвS ҳосил бўлишига олиб келади. Атроф муҳитда кислороднинг парциал босимини пасайиши касал­лик учун хос бўлган ҳусусиятни, яъни эритроцитларнинг шаклини ўзгаришини (ўроқсимон эритроцитларни) пайдо қилади. Касаллик фақат гомо­зигот (НвS ) ҳолларда учрайди, гетерозиготлар (НвА ) эса амалий жиҳатдан соғлом ҳисобланали.
Касаллик ҳар хил аломатларга эга бўлиб, асосан зўрайиб борувчи гемолитик анемиядир, баъзида талоқда инфаркт ривожланиши туфайли, қорин бўшлиғида оғриқ аломати юзага келади. Бу аломат (симптом) талоқнинг томирларини ўроқсимон эритроцитлар билан тиқилиб қолиши оқибатида содир булади.